تحدث متلازمة كلاينفيلتر عندما يولد الذكر مع كروموسوم X إضافي في خلاياه. نتيجة لذلك ، تكون الخصيتان أصغر من الطبيعي وتنتجان كمية أقل من هرمون التستوستيرون. هذا هو السبب في أن الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر قد يواجهون مشاكل في تطور جوانبهم الجنسية. يؤدي نقص إنتاج هرمون التستوستيرون إلى ظهور أعراض مثل نمو الثدي ، أو أن حجم القضيب أصغر من الطبيعي ، أو أن نمو الشعر الناعم ليس بالشكل الأمثل. في كثير من الحالات ، يعاني الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر أيضًا من مشاكل متعلقة بالخصوبة.
أعراض متلازمة كلاينفيلتر
نظرًا لأن معظم أعراض متلازمة كلاينفيلتر تحدث بسبب انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون ، لا يدرك الكثيرون أنهم مصابون به حتى يصلوا إلى سن المراهقة. عند دخولك مرحلة البلوغ ستلاحظ بعض الأعراض مثل:
- حجم القضيب الأصغر
- قلة إنتاج الحيوانات المنوية أو عدم إنتاجها
- تضخم الثديين
- شعر على الوجه ومتى والعانة قليلا
- سيقان طويلة لكن أكتاف قصيرة
- عضلات ضعيفة
- قلة الإثارة الجنسية
- نقص الطاقة
- تراكم الدهون في المعدة
- الشعور بالقلق من الاكتئاب
- مشاكل في القراءة والكتابة والتواصل
- مشاكل التفاعل الاجتماعي
- العقم
- مشاكل التمثيل الغذائي مثل مرض السكري
تعتمد الأعراض المذكورة أعلاه على كيفية حدوث شذوذ الكروموسومات. إذا كان لدى الذكر كروموسوم X إضافي واحد فقط ، فقد تكون الأعراض أقل وضوحًا. ومع ذلك ، فكلما زاد عدد كروموسومات X الإضافية في جسمك ، زادت حدة الأعراض ، مثل:
- مشاكل في التحدث والدراسة
- ضعف التنسيق
- هيكل وجه فريد
- مشاكل نمو العظام
[[مقالات لها صلة]]
أسباب متلازمة كلاينفيلتر
تعد متلازمة كلاينفيلتر واحدة من أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا عند الأطفال. معدل الانتشار هو 1 من كل 500-1000 طفل رضيع. ومع ذلك ، في حالة وجود كروموسوم X إضافي برقم 3-4 ، فإنه نادر الحدوث. من الناحية المثالية ، يولد كل شخص مع 23 زوجًا من الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم. الرجال الذين يولدون بمتلازمة كلاينفيلتر لديهم كروموسوم X إضافي بحيث يصبح كروموسوم XY مثاليًا XXY. يحدث هذا أثناء عملية الإخصاب ، إما من بويضة الأم أو الحيوانات المنوية. من المستحيل تتبع كيفية ولادة طفل بهذه الحالة. ومع ذلك ، فإن النساء الحوامل في سن أكثر من 35 عامًا أكثر عرضة لخطر ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر.
كيفية تشخيص متلازمة كلاينفيلتر
في بعض الأحيان ، يمكن اكتشاف متلازمة كلاينفيلتر أثناء وجوده في الرحم. ومع ذلك ، بالطبع يجب أن تخضع الأم لاختبارات مثل
فحص السائل الأمنيوسي وهي أخذ عينة من السائل الأمنيوسي ، أو
أخذ عينات من خلايا المشيمة في شكل خلايا اختبار لمشاكل الكروموسومات. ومع ذلك ، فإن مثل هذه السلسلة من الاختبارات الغازية يمكن أن تزيد من خطر تعرض المرأة الحامل للإجهاض. أي أن الأطباء لن يفعلوا ذلك ما لم يكن خطر الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر كبيرًا حقًا. في كثير من الأحيان ، لا يتم اكتشاف متلازمة كلاينفيلتر حتى يبلغ الصبي سن المراهقة. يمكن للوالدين اكتشاف وقت مبكر عندما يرون أن نمو طفلهم لا يتوافق مع عمره. استشر خبيرًا لمعرفة ما إذا كانت هناك مشاكل هرمونية.
كيفية علاج متلازمة كلاينفيلتر
إذا لم تكن الأعراض التي يعاني منها الطفل المصاب بمتلازمة كلاينفيلتر شديدة جدًا ، فلا داعي لأي علاج. ومع ذلك ، إذا كانت الأعراض كبيرة جدًا ، فيجب علاجها في أسرع وقت ممكن ، خاصةً عندما لا تزال في مرحلة البلوغ. أحد خيارات علاج متلازمة كلاينفيلتر هو إعطاء العلاج بهرمون التستوستيرون. عندما يكون الطفل في مرحلة البلوغ ، يمكن أن يساعد في ظهور خصائص مثل الصوت العالي ، وظهور شعر وشعر العانة ، وقوة العضلات ، وتضخم حجم القضيب ، وتقوية العظام. بالإضافة إلى ذلك ، فإن بعض خيارات العلاج لمتلازمة كلاينفيلتر هي:
- علاج اللغة والكلام
- العلاج الطبيعي لزيادة قوة العضلات
- علاج بالممارسة
- العلاج السلوكي
- التوجيه التربوي
- الاستشارة للتغلب على المشاكل العاطفية
- جراحة لإزالة أنسجة الثدي الزائدة (استئصال الثدي)
- علاج الخصوبة
لا يستطيع معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر إنتاج ما يكفي من الحيوانات المنوية. نتيجة لذلك ، فإن فرص الإنجاب ضئيلة أيضًا. ومع ذلك ، هذا لا يعني أنه مستحيل. يمكن أن تساعد علاجات الخصوبة الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر في إنجاب الأطفال. على سبيل المثال ، إذا كنت تعاني من أعراض لا تظهر خصائص الحيوانات المنوية الجيدة ، فيمكن إجراء استخراج الحيوانات المنوية وحقنها مباشرة في البويضة. وبالتالي ، تزداد أيضًا فرص الحمل. قبل ذلك بوقت طويل ، كان من الممكن أن يواجه الشخص المصاب بمتلازمة كلاينفيلتر صعوبة في عيش حياة طبيعية. بدءًا من الجوانب الأكاديمية والاجتماعية والجنسية يمكن أن تتأثر. هذا هو السبب في أنه من المهم التأكد من حصول الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر على أقصى قدر من المساعدة خلال فترة تعلمهم. يمكن تخصيص نوع المساعدة وفقًا لأبرز الأعراض. [[مقال ذو صلة]] كلما تم تقديم العلاج الطبي في وقت مبكر ، زادت احتمالية نجاحه. يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر أن يعيشوا حياة جيدة وطويلة.
