الصحة

يمكن أن تظهر من عمر سنتين ، ما هو الحثل العضلي الدوشيني؟

نوع واحد من الحثل العضلي الحثل العضلي الدوشيني أو DMD. هذه حالة وراثية تتميز بالضعف التدريجي للعضلات المخططة. لسوء الحظ ، تتفاقم مشكلة العضلات هذه بسرعة مقارنة بالأنواع الأخرى. علاوة على ذلك ، نوع الحثل العضلي دوشين هو النوع الأكثر شيوعًا. وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، فإن 1 من كل 5600-7700 رجل تتراوح أعمارهم بين 5-24 عامًا مصاب بضمور العضالت الدُوشياني.

علامة مرض الحثل العضلي الدوشيني

بشكل عام ، تبدأ أعراض ضمور العضالت - دوشن في الظهور منذ سن 2-6 سنوات. بعض الأعراض التي تميزه هي:
  • صعوبة المشي
  • فقدان القدرة على المشي
  • تضخم العجول
  • صعوبة النهوض من وضعية الجلوس
  • يصعب صعود السلالم
  • غالبا ما تسقط
  • المشي اصبع القدم
  • التطور الحركي المحدود
  • يشعر الجسم بالضعف
  • تصبح الأرجل والحوض والذراعين والرقبة ضعيفة
بالإضافة إلى ذلك ، الأطفال المصابون بضمور العضالت - دوشن لديهم كثافة كتلة عظام أقل. لذلك ، فإن خطر التعرض لكسور في العظام في منطقة الخصر إلى الظهر.

أسباب الحثل العضلي الدوشيني

الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي. بمزيد من التفصيل ، هناك طفرة وراثية DMD على الكروموسوم X وهذا يعني أن هناك خلل جيني متعلق بالبروتين الحثل. وهو بروتين يحافظ على سلامة خلايا العضلات ، وخاصة الغشاء أو الأجزاء غمد الليف العضلي-له. وبالتالي ، هناك انخفاض سريع في وظيفة العضلات. هذا هو السبب في أن الأطفال المصابين بضمور العضالت - دوشن قد يفقدون أحيانًا القدرة على المشي على الرغم من أنهم أتقنوها من قبل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يحدث DMD أيضًا بدون تاريخ عائلي. يمكن لأي شخص أن يكون الناقل هذه الحالة سيكون لها تأثير فقط على الأجيال القليلة القادمة. من حيث الجنس ، الرجال أكثر عرضة لذلك الحثل العضلي الدوشيني مقارنة بالنساء. علاوة على ذلك ، ستصبح النساء اللواتي ينجبن ذرية وراثية الناقل بدون أعراض ، بينما تظهر الأعراض على الرجال. [[مقالات لها صلة]]

تشخبص الحثل العضلي الدوشيني

يمكن أن تساعد مراقبة نمو طفلك وتطوره على أساس منتظم في اكتشاف علامات الحثل العضلي. علاوة على ذلك ، سيكون مرئيًا جدًا إذا ضعفت عضلات الطفل واضطرب تنسيقها. للتأكد ، سيقوم الطبيب بإجراء فحص الدم وخزعة العضلات. اختبارات الدم لتحديد ما إذا كان إنزيم فوسفوكيناز الكرياتين في الدم مرتفعًا جدًا. هذه خاصية عندما تعاني العضلات من انخفاض في الوظيفة. بينما يعمل اختبار الخزعة على تحديد نوع الحثل العضلي الذي يعاني منه.

كيفية التعامل

لا يوجد دواء محدد لعلاج ضمور العضالت - دوشن. يدور العلاج بشكل أكبر حول تخفيف الأعراض حتى لا تكون شديدة للغاية. الأطفال الذين يعانون الحثل العضلي الدوشيني غالبًا ما يفقد القدرة على المشي في سن 12 عامًا. انهم بحاجة لاستخدام كرسي متحرك أو المساعدة دعامات الساق. بالإضافة إلى ذلك ، يحافظ العلاج الطبيعي أيضًا على استمرار الحالة قدر الإمكان. كما أن العلاج بالستيرويد لديه القدرة على إطالة وظيفة العضلات. بنفس القدر من الأهمية ، يحتاج الأطباء أيضًا إلى مراقبة ما إذا كان هناك احتمال للإصابة بالجنف والالتهاب الرئوي وضربات القلب غير الطبيعية. هذا يحتاج إلى مراقبة بعناية. لا تنس أن هناك أيضًا احتمال أن تنخفض وظائف الرئة عندما يصبح المرض أكثر حدة. قد يحتاج المرضى إلى جهاز التنفس الصناعي كخطوة علاجية.

صورة طويلة المدى لـ DMD kondisi

نظرًا لوفاة هذه الحالة ، سيموت معظم الأفراد عندما يبلغون من العمر 20 عامًا. ومع ذلك ، مع الرعاية المناسبة ، يمكن أن يكون متوسط ​​العمر المتوقع أطول بكثير حتى سن 30 عامًا. الحثل العضلي الدوشيني تنكسية وتزداد سوءًا بمرور الوقت. هذا يعني أن التدخل الطبي يصبح أكثر أهمية مع تفاقم الحالة. [[مقال ذو صلة]] عندما يبدأ الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2-6 سنوات في إظهار أعراض ضمور العضلات ، يجب أن يستمر الفريق الطبي في مراقبة حالتهم. في حالة حدوث المرض في المرحلة المتأخرة خلال فترة المراهقة أو مرحلة البلوغ ، فقد تكون هناك حاجة إلى رعاية مركزة في المستشفى. لا يمكن منع هذا النوع من الحثل العضلي لأن الأم يمكن أن تنقل المرض إلى الطفل. يواصل الخبراء البحث عن التقنيات التي يمكن أن تمنع تدهور العيوب الوراثية ، ولكن دون جدوى. ومع ذلك ، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية قبل محاولة الحمل. من خلال هذا النوع من الاختبارات ، سوف نرى ما إذا كان هناك خطر متزايد لدى الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات عندما يكبرون. لمرضى DMD أو عائلاتهم ، لا تتردد في طلب الدعم المعنوي لأن هذه الحالة تتطلب علاجًا مكثفًا. لمزيد من المناقشة حول كيفية اكتشاف الأعراض الحثل العضلي الدوشيني ، اسأل الطبيب مباشرة في تطبيق صحة الأسرة SehatQ. التنزيل الآن من متجر التطبيقات وجوجل بلاي.