يتكون الجسم من ترتيب للجينات مرتبة بطريقة تنتج جسمًا بشريًا كما هو الحال بشكل عام. ومع ذلك ، يوجد لدى بعض الأشخاص جينات تتحور في جميع خلايا الجسم ، مما يتسبب في حدوث تشوهات أو أمراض. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا هذا النوع من المرض الذي ينشأ بسبب خطأ واحد في أحد الجينات في الحمض النووي البشري. تؤثر التغييرات في هذه الجينات بشكل عام على وظيفة جسم الإنسان. يعتمد المرض الموجود إلى حد كبير على الوظيفة التي يعدلها الجين.
الأمراض الوراثية والوراثية
على الرغم من أن الأمراض الوراثية تنتج عن تغيرات في جينات معينة ، فإن هذا لا يعني أنها تنتقل تلقائيًا إلى أطفالك أو أحفادك. في بعض الحالات ، تحدث الطفرات الجينية بشكل عشوائي بسبب العوامل البيئية. لذلك ، فإن ربط الأمراض الوراثية بالأمراض الوراثية ليس مناسبًا دائمًا.
فهم الأمراض الوراثية المختلفة جيدًا
تشمل بعض الأمراض الواردة أدناه تلك التي تسببها الاضطرابات الوراثية التي تصيب الجسم.
1. التليف الكيسي
إذا كان أحد الجينات يعاني من خلل يتسبب في إنتاج الرئتين والأمعاء لمخاط لزج ، فقد يكون ذلك علامة على الإصابة بالتليف الكيسي. بشكل عام ، يهاجم هذا المرض الرئتين والجهاز الهضمي. يمكن أن ينتقل هذا المرض إلى الأطفال إذا كان كلا الوالدين مصابًا بخلل في الجينات. يعاني المرضى المصابون بهذا المرض بشكل عام من المشكلات التالية:
- السعال والصفير والتهابات الصدر المتكررة
- مشاكل الجهاز الهضمي والبراز الدهني الكبير ،
- عرق مذاقه مالح جدا ،
- قد يعاني من تلف الرئة ونقص التغذية ونمو الجسم دون المستوى الأمثل ومرض السكري.
- من المحتمل أن يكون غالبية المصابين بالعقم.
لا يمكن علاج هذه الحالة ، لذا فإن حياة المريض على النحو الأمثل تتطلب العلاج والرعاية. يجب القيام بذلك لتقليل المضاعفات مع تحسين نوعية حياة المريض.
2. متلازمة داون
سيعاني الأطفال الذين يولدون بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 من حالة تسمى متلازمة داون. يتم تصنيف هذه الحالة على أنها اضطراب وليس مرض. حتى الآن ، السبب الدقيق غير معروف بشكل واضح. يحدث فائض الكروموسومات عن طريق الصدفة وليس بسبب أي عمل معين للوالدين. المخاطر والحالات التي قد يعاني منها المصابون بمتلازمة داون:
- وجود مشاكل في الرؤية والسمع.
- قد يكون لديك مشاكل في الأمعاء أو القلب.
- قد يكون لديك قصور في الغدة الدرقية أو مشاكل في العظام.
- من الأسهل أن تصبح سمينًا
- أكثر عرضة لهشاشة العظام
تختلف الشدة أيضًا بحيث تختلف صعوبات التعلم ومهارات الاتصال للمصابين.من أجل تحسين نوعية حياة الأشخاص المصابين بهذا المرض الوراثي ، هناك حاجة إلى دعم الأسرة والخبراء.
3. فقر الدم المنجلي
يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة في أحد الجينات التي ترمز لبروتين الهيموجلوبين. ينتقل المرض إذا كان لدى كلا الوالدين هذا الجين المعيب. ولكن إذا كان الطفل واحدًا فقط ، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50 في المائة فقط للحصول عليه. يمكن أن يتسبب هذا الاضطراب في العديد من الحالات ، بما في ذلك:
- نقص الدم أو فقر الدم المزمن.
- ضرر شديد لعدة أعضاء مهمة مثل القلب والكلى والرئتين.
- ألم أثناء الحيض.
- مشاكل طبية خطيرة أخرى.
سيتم اكتشاف اضطراب الدم هذا بشكل عام عند ولادة المولود الجديد. لمساعدة المريض ، سيتم إعطاء اللقاحات والمضادات الحيوية ومكملات حمض الفوليك ومسكنات الألم. لعلاجه ، فإن الطريقة الوحيدة هي إجراء عملية زرع نخاع العظم.
4. الهيموفيليا
الهيموفيليا هو اضطراب في الدم يصيب الرجال بشكل عام. تتميز هذه الحالة بنقص مواد تخثر الدم التي تجعل النزيف غير طبيعي. غالبًا ما يحدث النزيف تلقائيًا ويحدث داخل الجسم. تتضمن بعض الحالات التي قد يواجهها صاحب هذا الاضطراب ما يلي:
- انخفاض كبير في متوسط العمر المتوقع
- عرضة لبعض الأمراض
- عرضة لالتهاب المفاصل الذي يسبب الشلل "
- لديك تشوهات في المفاصل
- عرضة للإعاقة الجسدية ،
هذه الحالة غير قابلة للشفاء ولكن التدابير الوقائية والعلاج المناسب يمكن أن يساعد المريض. بفضل التقدم في الوقاية والعلاج ، يتمتع الأشخاص المصابون بهذه الحالة بفرصة كبيرة لعيش حياة أفضل.
5. مرض هنتنتون
إذا كان اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز العصبي ويظهر في منتصف العمر ، فقد يكون مرض هنغتينتون. من سمات هذا المرض أنه سيزداد سوءًا بمرور الوقت. تشمل الأعراض التي قد تظهر عند المصابين ما يلي:
- انخفاض القدرة الجسدية أو وظائف الجسم ،
- انخفاض قدرة الدماغ ،
- أصبحت العواطف غير مستقرة أكثر فأكثر.
يجب على من يعاني من هذا المرض أن يدرك أنه يستحيل عليه الشفاء. ومع ذلك ، فإن العلاج الطبي والدعم من الأسرة سيجعل المريض يعيش أيامًا أكثر صحة وجودة.
6. الثلاسيميا
يُعرف الاضطراب الوراثي المرتبط بالجينات المعيبة أو الغائبة المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين باسم الثلاسيميا. بينما تحتوي خلايا الدم عادةً على ما بين 240 إلى 300 مليون جزيء هيموجلوبين. من الأعراض التي قد تصيب من يعاني من هذه الحالة ما يلي:
- ضيق التنفس والشعور بالتعب والضعف.
- لديهم نمو أبطأ من الأطفال الآخرين ،
- الجلد شاحب أو أصفر اللون ،
- البول الداكن،
- قد تتمدد معدة المريض
- وجود تشوهات في عظام الوجه.
قد لا يحتاج الأشخاص المصابون بمرض الثلاسيميا الوراثي الخفيف إلى أي علاج. ولكن بالنسبة لأولئك الذين يعانون بالفعل من الحالات الشديدة ، قد يحتاجون إلى عمليات نقل دم دورية. إذا كانت تهدد الحياة ، فقد يكون من الضروري زرع نخاع العظام أو زرع الخلايا الجذعية. [[مقال ذو صلة]] من المحتمل أن يؤثر التعامل مع مرض وراثي لا يوجد علاج له في معظم الأوقات على أولئك الأقرب إليك. ولكن مع الاستمرار في تقديم الدعم للمرضى حتى تتحسن نوعية حياتهم. إذا كنت تريد معرفة المزيد عن الأمراض الوراثية وكيفية التعامل معها ،
اسأل الطبيب مباشرة في تطبيق صحة الأسرة SehatQ. التنزيل الآن من
متجر التطبيقات وجوجل بلاي.
