اضطراب وراثي نادر متلازمة كري دو شات ما هي خصائصه؟

متلازمة Cri-du-chat هي اضطراب وراثي نادر بسبب حذف الكروموسوم رقم 5. اسم آخر لمتلازمة cri-du-chat هو متلازمة بكاء القطط لأن الأطفال الذين يعانون منها يعانون من صراخ حاد شبيه بالقطط. يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة cri-du-chat أيضًا بملامح وجه مميزة ، خاصة في العينين والفك والوجه المستدير. في بعض الحالات ، يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة كري دو شات من عيوب في القلب.

تعرف على متلازمة كري دو الدردشة

بمجرد أن تصبح متلازمة cri-du-chat نادرة جدًا ، فإن حدوثها يكون 1 فقط من بين 20.000-50.000 مولود جديد. تأتي كلمة "cri-du-chat" من الكلمة الفرنسية التي تعني "صرخة القطة". تحدث صرخة الرضيع عالية النبرة بسبب نمو غير طبيعي في الحنجرة. عادة ، يتم اكتشاف متلازمة كري دو شات من وقت ولادة الطفل. ومع ذلك ، إذا تجاوز العمر عامين ، يكون اكتشاف هذه المتلازمة أكثر صعوبة. السمات الأخرى لمتلازمة cri-du-chat هي:

1. الخصائص الفيزيائية

جسديًا ، الأطفال الذين يولدون بمتلازمة cri-du-chat أصغر. يمكنهم التجربة انخفاض الوزن عند الولادة بوجه أصغر. للوهلة الأولى ، يبدو شكل وجه الطفل المصاب بمتلازمة cri-du-chat مستديرًا ، وهناك طيات في الجلد في العينين ، وشكل غير طبيعي للأذن ، وفك صغير. بالإضافة إلى ذلك ، هناك إمكانية للنمو الجزئي للجلد بين أصابع اليدين والقدمين. إذا تمت ملاحظته مرة أخرى ، يمكن أن يكون هناك نتوء في الأعضاء مثل الأمعاء في منطقة الفخذ (الفتق الإربي).

2. المضاعفات

بالإضافة إلى الخصائص الجسدية ، يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة cri-du-chat أيضًا من مشاكل الانحناء مثل الجنف. كانت قوة عضلاته أضعف بكثير. في كثير من الحالات ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة cri-du-chat أيضًا من عيوب في الأعضاء ، وخاصة القلب والكلى.

3. الاضطرابات الحسية

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة cri-du-chat أيضًا من مشاكل حسية مثل مشاكل السمع والبصر. يمكن أن يزداد خطر حدوث هذه المضاعفات مع تقدم العمر.

4. الاضطرابات الفكرية

يمكن أن تسبب متلازمة Cri-du-chat أيضًا ضعفًا فكريًا. ومع ذلك ، لا يمكن اكتشاف هذا إلا عندما يكبر الطفل. طالما لا توجد عيوب في الأعضاء أو مشاكل طبية حرجة ، يمكن أن ينمو الطفل المصاب بمتلازمة cri-du-chat ويتطور تحت إشراف الطبيب. تحدث معظم المضاعفات عند الرضع المصابين بمتلازمة cri-du-chat قبل سن 1 عام. ومع ذلك ، إذا لم تكن الحالة سيئة للغاية بعد عام واحد ، يبقى الأمل في عيش حياة طبيعية ، بغض النظر عن خطر حدوث مضاعفات باقية. [[مقالات لها صلة]]

أسباب متلازمة cri-du-chat sindrom

من غير المعروف بالضبط ما الذي يسبب متلازمة كري دو شات. في معظم الحالات ، يحدث حذف الكروموسومات أثناء نمو الحيوانات المنوية والبويضة للوالد. وهذا يعني أن الطفل يمكن أن يعاني من هذه المتلازمة عند حدوث عملية الإخصاب. ما يصل إلى 80 ٪ من حالات متلازمة cri-du-chat لديها حذف كروموسوم من الحيوانات المنوية للأب. ومع ذلك ، فإن هذه المتلازمة ليست وراثية. حوالي 10 ٪ فقط من حالات متلازمة cri-du-chat لها والد لديه كروموسوم محذوف أيضًا. الباقي عبارة عن طفرات جينية عشوائية. من الممكن أيضًا أن تحدث متلازمة cri-du-chat بسبب إزاحة متوازنة. هذا يعني أنه لا يتم فقد أي مادة وراثية. ومع ذلك ، عندما ينقل الآباء هذه الحالة إلى أطفالهم ، فقد يكون هناك خلل في التوازن يؤدي إلى متلازمة cri-du-chat.

كيفية التعامل مع متلازمة كري دو شات

بشكل عام ، يمكن للأطباء تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة كري دو شات عند الولادة. خاصة إذا كان الطفل يظهر خصائص جسدية مختلفة ويبكي. بالإضافة إلى ذلك ، سيقوم الطبيب أيضًا بإجراء فحص بالأشعة السينية على رأس الطفل للكشف عن حالة عظام الجمجمة. بالإضافة إلى ذلك ، بالطبع ، من الضروري إجراء اختبار الكروموسوم بتقنية خاصة تسمى FISH التحليلات. بهذه الطريقة ، يمكن للأطباء معرفة ما إذا كان الكروموسوم مفقودًا. [[مقالات ذات صلة]] حتى الآن لا يوجد علاج محدد للأطفال المولودين بمتلازمة cri-du-chat. يمكن علاج الأعراض التي تظهر بالعلاج الطبيعي واللغة والحركية والتدخلات التربوية.