وُلد بوجه يشبه الطائر ، وهذا هو تفسير متلازمة سيكل

متلازمة سيكل هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في صغر حجم المصابين به. وشملت الأعراض المبكرة للمرض التقزم البدائي وقد شوهد هذا منذ الولادة ويستمر حتى مرحلة البلوغ. هذه المتلازمة النادرة هي واحدة من خمسة أنواع التقزم البدائي. مصطلح آخر لهذا المرض هو التقزم برأس الطيور لأن من أهم خصائصه شكل الرأس الذي يشبه الطائر.

تعرف متلازمة سيكل

اسم هذه المتلازمة مأخوذ من طبيب أطفال من ألمانيا يدعى هيلموت بول جورج سيكل. في عام 1960 ، كتب Seckel مجلة حول الظروف السريرية لطفلين مصابين بمتلازمات مماثلة. ليس ذلك فحسب ، فقد أجرى الطبيب الذي أصبح أستاذاً في جامعة شيكاغو أيضًا بحثًا مباشرًا. لدعم بحثه ، يستخدم Serkel أيضًا 13 مثالًا لحالة أخرى من الأدبيات الطبية. علاوة على ذلك ، فإن فرصة تطوير هذه المتلازمة بشكل مميز يشبه رأس الطيور هي 1 من كل 10000 ولادة. هذا المرض وراثي من كلا الوالدين. وهذا يعني أن السمة هي صفة متنحية. وبالتالي ، يجب أن تنتقل الطفرات الجينية من كلا الوالدين في نفس الوقت لإحداث تشوهات. إذا تم تخفيض واحد منهم فقط ، فلن تحدث هذه المتلازمة النادرة. سيكون الطفل فقط الناقل دون ظهور أي أعراض. خطر وراثة هذه المتلازمة النادرة من كلا الوالدين المصابين بخلل جيني هو 25٪ مع كل حمل. بالإضافة إلى ذلك ، هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يصبح الطفل ناقلات. لا يزال هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يكون لدى الطفل حالة وراثية طبيعية. هذه النسبة هي نفسها لكل من الأولاد والبنات. [[مقالات لها صلة]]

السمات المميزة متلازمة سيكل

هذا الاضطراب الوراثي النادر له السمة الرئيسية للنمو دون الأمثل. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني حوالي 25٪ من المرضى من اضطرابات في الدم. بعض الميزات الأخرى لـ متلازمة سيكل يكون:

• جسم صغير
• حجم رأس صغير (microchepaly)
• شكل وجه فريد مثل العيون أكبر من الطبيعي
• الأنف يشبه المنقار
• الوجه يبدو نحيفا
• أطول الفك السفلي

بالإضافة إلى المصابين متلازمة سيكل يمكن أن يكون لها أيضًا عيوب في عظام اليدين والقدمين. قد يكون الكوعان والخصر أيضًا في وضع غير مناسب. تأخر نمو المريض متلازمة سيكل منذ أن كنت في الرحم (تأخر النمو داخل الرحم) ، ولهذا السبب يولد الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بوزن منخفض جدًا عند الولادة. تستمر مشكلة النمو هذه حتى بعد الولادة ، مما يجعل جسم المريض أقصر من المعتاد (القزامة). بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لدى بعض الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة إصبع صغير معوج أيضًا (سريريا). علاوة على ذلك ، بالنظر إلى أن الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي لديهم شكل رأس صغير ، فإنه يؤثر أيضًا على حجم أدمغتهم. نتيجة لذلك ، من الممكن جدًا أن يحدث تأخر في النمو لاضطرابات فكرية أو عقلية. على الأقل ، نصف الأطفال المصابين بمتلازمة سيكل لديهم معدل ذكاء أقل من 50. يؤثر هذا أيضًا على مهارات أداء الأنشطة اليومية. بشكل عام ، الأطفال المصابون بهذه المتلازمة النادرة ودودون وممتعون. ومع ذلك ، هناك أيضًا من يميلون إلى النشاط المفرط ويسهل تشتيت انتباههم. حالات متعددة متلازمة سيكل كما أنه يسبب مشاكل في الدم ، بما في ذلك نقص مواد نخاع العظام مثل خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.

تشخبص متلازمة سيكل

يسمح الفحص بالموجات فوق الصوتية الأكثر تقدمًا بتشخيص هذه المتلازمة أثناء وجودها في الرحم. يمكن لأطباء التوليد أن يروا كيف تكون صورة حالة الجنين من خلال انعكاس الموجات الصوتية. بعد الولادة ، التقزم برأس الطيور يمكن الكشف عنها من خلال التقييم السريري من خلال متابعة التاريخ الطبي للمريض. سيقوم الطبيب أيضًا بإجراء اختبارات خاصة لتحديد الحالة بدقة. على الرغم من الشذوذ الجسدي في المرضى متلازمة سيكل يمكن رؤيتها بوضوح منذ الولادة ، لكن التشخيص قد لا يعرف على الفور. هناك أوقات تظهر فيها متلازمة جديدة عندما يصل الطفل إلى عمر معين وتتطور المتلازمة بشكل كامل. مثال على هذه الحالة هو عندما ينمو جسم الطفل أقصر من أقرانه أو يصبح الضعف الذهني مرئيًا بشكل متزايد. يركز علاج متلازمة سيكل على ظهور المشاكل الطبية ذات الصلة ، خاصة إذا كانت هناك اضطرابات في الدم وتشوهات في الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، سيتم تقديم المشورة للمرضى ذوي الإعاقة الذهنية. [[مقالات لها صلة]]

ملاحظات من SehatQ

بغض النظر عن المشاكل الجسدية والعقلية التي تصاحب المصاب متلازمة سكل يمكن أن يتمتع العديد من المصابين بحياة جيدة تزيد عن 50 عامًا. لمزيد من النقاش حول الاضطرابات الوراثية التقزم البدائي اسأل الطبيب مباشرة في تطبيق صحة الأسرة SehatQ. التنزيل الآن من متجر التطبيقات وجوجل بلاي.