NIPT
اختبار هو اختبار لتشوهات الكروموسومات عند الرضع. يجب على كل امرأة حامل أن تتأكد من أن الجنين الذي تحمله ينمو بشكل صحيح. لهذا السبب ، تختار معظم الأمهات إجراء اختبار الحمل للتأكد من صحة الجنين ، أحدها هو NIPT
اختبار . عادة ما يتم إجراء هذا الاختبار لاكتشاف تشوهات الكروموسومات عند الأطفال. ومع ذلك ، هل يجب على كل امرأة حامل إجراء هذا الاختبار؟
تعرف على NIPT اختبار
يعد اختبار NIPT مفيدًا في الكشف عن تشوهات الكروموسومات في الجنين
اختبار ما قبل الولادة غير جراحي NIPT هو اختبار حمل يستخدم لإظهار بعض التشوهات الكروموسومية في الجنين النامي. عادة ، كل شخص لديه 23 زوجًا من الكروموسومات. إجمالي 22 زوجًا هي كروموسومات الجسم ، في حين أن الزوج 1 المتبقي عبارة عن كروموسومات جنسية. إذا كان أحد الكروموسومات الـ 22 يحتوي على رقم غير مثالي ، فسيتم العثور على شذوذ في الجنين. في هذا الاختبار ، سيتم أخذ عينات دم من النساء الحوامل اللواتي وصلن إلى 10 أسابيع من الحمل واختبارها. هذا لأنه أثناء الحمل يدخل بعض الحمض النووي للطفل في مجرى دم الأم. [[مقال ذو صلة]] وفقًا لمراجع Genetics Home Reference ، NIPT
اختبار سيحلل المعلومات الوراثية الموجودة في الحمض النووي للكشف عن احتمال وجود عدد من تشوهات الكروموسومات في الجنين. خطر حدوث تشوهات الكروموسومات التي يمكن اكتشافها ، أي زيادة في الكروموسوم 21 أو التثلث الصبغي 21 أو
متلازمة داون ، التثلث الصبغي 18 أو
متلازمة إدواردز ، وكذلك التثلث الصبغي 13 أو
متلازمة باتو . بالإضافة إلى ذلك ، فإن NIPT هو اختبار يوفر معلومات حول جنس الجنين وريصه (Rh). في الواقع ، تُظهر بعض هذه الاختبارات أيضًا خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 16 والتثلث الصبغي 22 وتشوهات الكروموسومات الجنسية وبعض الاضطرابات الناجمة عن حذف الكروموسومات مثل متلازمة برادر ويلي وبعض الاضطرابات الجينية الفردية.
لماذا تحتاج NIPT اختبار?
لا يُنصح بالحمل المتعدد في اختبار NIPT ، فقد تحتاج إلى هذا الاختبار لأنه أكثر تحديدًا من اختبارات الفحص المعتادة في الثلث الأول والثاني من الحمل. كما أنها طريقة آمنة وفعالة لفحص الكروموسومات الجنينية. بالإضافة إلى ذلك ، قد تحتاج إلى اختبار NIPT إذا:
- يُظهر اختبار فحص الحمل في الثلث الأول من الحمل أنك أكثر عرضة لخطر الحمل بخلل في الكروموسومات في الجنين
- لم تأخذي الثلث الأول من اختبار فحص الحمل
- تريد التأكد من أنك في خطر متزايد من إنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات قبل إجراء الاختبارات التشخيصية
- أنتِ معرضة بشكل كبير لخطر ولادة طفل مصاب بخلل في الكروموسومات لسبب ما
فحص NIPT هو اختبار لا يشكل أي خطر جسدي عليك وعلى طفلك. في حين أن اختبار NIPT يمكن أن يسبب القلق ، إلا أنه يمكن أن يساعدك على تجنب المزيد من الاختبارات الغازية (التي تدمر الأنسجة). ومع ذلك ، يجب أن تتذكر أيضًا أنه لا يمكن اكتشاف جميع الاضطرابات الكروموسومية أو الجينية. [[مقالة ذات صلة]] اختبار NIPT هو اختبار يخبرك فقط إذا كنت في خطر أكبر لولادة طفل مصاب بخلل في الكروموسومات. لذا ، لا يمكنني التأكد حقًا. الطريقة الوحيدة للتأكد بدقة من تشوهات الكروموسومات في جنينك هي إجراء اختبارات تشخيصية مثل بزل السلى (اختبار السائل الأمنيوسي). بالإضافة إلى ذلك ، عليك أن تعرف أن اختبار NIPT للنساء الحوامل قد ثبت أنه لا يوصى به للأمهات:
- حامل بتوأم
- بدانة
- الحمل أقل من 10 أسابيع
- استخدام مميعات دم معينة
إذا كانت لديك هذه الحالة ، فقد يقترح طبيبك اختبار حمل آخر لك. لذلك ، من المهم جدًا استشارة الطبيب دائمًا حول حالتك وحالة الجنين.
من يوصى به لـ NIPT اختبار?
إذا كنت ترغب في إجراء اختبار شذوذ الكروموسومات عند الأطفال على شكل NIPT
اختبار ، فيما يلي المعايير الخاصة بالأمهات الموصى بهن أكثر:
- بلغ عمر الأم وقت الحمل 35 سنة فأكثر.
- تم العثور على تشوهات في نتائج الموجات فوق الصوتية.
- إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي.
- الآباء الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات الأخرى ، وخاصة عمليات النقل في روبرتسون.
كم من الوقت يستغرق ظهور نتائج اختبار NIPT؟
NIPT
اختبار قد يكون متاحًا فقط في بعض المستشفيات ، لذلك هناك حاجة إلى مزيد من المعلومات حول المستشفيات التي تقدم هذا الاختبار. بالإضافة إلى ذلك ، لإجراء اختبار الكروموسوم NIPT ، فإنه يكلف الكثير جدًا ، لذلك عليك التفكير فيه بحكمة. قبل إجراء هذا الاختبار ، يجب عليك أيضًا إجراء استشارة وراثية للحصول على معلومات واضحة حول التشوهات الكروموسومية المختلفة الموجودة.
بعد إجراء الاختبار ، ستحصل عادةً على نتائج الاختبار في غضون أسبوعين. إذا كانت النتائج تشير إلى "سلبية" أو "طبيعية" أو "منخفضة المخاطر" ، فمن المحتمل أن طفلك لا يتأثر بخلل في الكروموسومات. وفي الوقت نفسه ، إذا كانت النتائج "إيجابية" أو "غير طبيعية" أو "عالية الخطورة" ، فقد يتأثر طفلك بخلل في الكروموسومات.
ما مدى دقة NIPT اختبار?
لقد ثبت أن اختبار NIPT فعال في الكشف عن متلازمة داون.وفقًا لدراسة BMJ Open لعام 2016 ، فإن حساسية ونوعية NIPT عالية جدًا بالنسبة لـ
متلازمة داون . بالنسبة للاضطرابات الأخرى ، مثل متلازمات إدواردز وباتو ، تكون الحساسية أقل قليلاً ولكنها لا تزال قوية. ومع ذلك ، يجب إعادة التأكيد على أن هذا الاختبار ليس دقيقًا بنسبة 100٪. يمكن أن تكون نتائج اختبار NIPT خاطئة أيضًا من خلال الكشف عن شذوذ إيجابي ولكن اتضح أنه عند إجراء اختبارات تشخيصية إضافية ، فإن هذا ليس صحيحًا.
ماذا تفعل بعد الحصول على النتائج؟
لتأكيد صحة نتائج الاختبارات غير الطبيعية ، تحتاج إلى إجراء اختبارات تشخيصية. ومع ذلك ، قبل القيام بذلك بالطبع ، يجب عليك مناقشة الأمر مع طبيب التوليد الخاص بك. إذا تم تشخيص إصابة طفلك بخلل في الكروموسومات ، فيجب أن تشعر بالارتياح بسبب هذه الحالة لأن تشوهات الكروموسومات لا رجعة فيها بشكل عام. من المهم جدًا أن تحدد حقًا مخاطر ولادة طفل مصاب بخلل في الكروموسومات. لا يضر أبدًا تجربة اختبارات الحمل المختلفة من أجل الكشف عن تشوهات الكروموسومات التي يمكن أن تحدث لطفلك في أقرب وقت ممكن.
ملاحظات من SehatQ
NIPT
اختبار أحد الاختبارات في سلسلة فحوصات ما قبل الولادة منذ الثلث الأول من الحمل ، بالطبع ، يجب استشارة طبيبك حول الخطوات التي يجب عليك اتخاذها لرعاية طفلك أثناء الحمل وبعد الولادة. إذا كنت ترغب في استشارة بخصوص NIPT أو تشوهات الكروموسومات عند الأطفال ، فاستشر على الفور أقرب طبيب توليد أو استشر من خلال:
تحدث مع الطبيب على تطبيق صحة الأسرة SehatQ للحصول على المشورة بشأن العلاج المناسب.
قم بتنزيل التطبيق الآن على Google Play و Apple Store. [[مقالات لها صلة]]
يعد اختبار NIPT مفيدًا في الكشف عن تشوهات الكروموسومات في الجنين اختبار ما قبل الولادة غير جراحي NIPT هو اختبار حمل يستخدم لإظهار بعض التشوهات الكروموسومية في الجنين النامي. عادة ، كل شخص لديه 23 زوجًا من الكروموسومات. إجمالي 22 زوجًا هي كروموسومات الجسم ، في حين أن الزوج 1 المتبقي عبارة عن كروموسومات جنسية. إذا كان أحد الكروموسومات الـ 22 يحتوي على رقم غير مثالي ، فسيتم العثور على شذوذ في الجنين. في هذا الاختبار ، سيتم أخذ عينات دم من النساء الحوامل اللواتي وصلن إلى 10 أسابيع من الحمل واختبارها. هذا لأنه أثناء الحمل يدخل بعض الحمض النووي للطفل في مجرى دم الأم. [[مقال ذو صلة]] وفقًا لمراجع Genetics Home Reference ، NIPT اختبار سيحلل المعلومات الوراثية الموجودة في الحمض النووي للكشف عن احتمال وجود عدد من تشوهات الكروموسومات في الجنين. خطر حدوث تشوهات الكروموسومات التي يمكن اكتشافها ، أي زيادة في الكروموسوم 21 أو التثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون ، التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدواردز ، وكذلك التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو . بالإضافة إلى ذلك ، فإن NIPT هو اختبار يوفر معلومات حول جنس الجنين وريصه (Rh). في الواقع ، تُظهر بعض هذه الاختبارات أيضًا خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 16 والتثلث الصبغي 22 وتشوهات الكروموسومات الجنسية وبعض الاضطرابات الناجمة عن حذف الكروموسومات مثل متلازمة برادر ويلي وبعض الاضطرابات الجينية الفردية. 
لا يُنصح بالحمل المتعدد في اختبار NIPT ، فقد تحتاج إلى هذا الاختبار لأنه أكثر تحديدًا من اختبارات الفحص المعتادة في الثلث الأول والثاني من الحمل. كما أنها طريقة آمنة وفعالة لفحص الكروموسومات الجنينية. بالإضافة إلى ذلك ، قد تحتاج إلى اختبار NIPT إذا: 
لقد ثبت أن اختبار NIPT فعال في الكشف عن متلازمة داون.وفقًا لدراسة BMJ Open لعام 2016 ، فإن حساسية ونوعية NIPT عالية جدًا بالنسبة لـ متلازمة داون . بالنسبة للاضطرابات الأخرى ، مثل متلازمات إدواردز وباتو ، تكون الحساسية أقل قليلاً ولكنها لا تزال قوية. ومع ذلك ، يجب إعادة التأكيد على أن هذا الاختبار ليس دقيقًا بنسبة 100٪. يمكن أن تكون نتائج اختبار NIPT خاطئة أيضًا من خلال الكشف عن شذوذ إيجابي ولكن اتضح أنه عند إجراء اختبارات تشخيصية إضافية ، فإن هذا ليس صحيحًا. 
