في الآونة الأخيرة ، جاءت أخبار حزينة من الممثل الكوميدي ديدي سناندار. طفل ديدي الثاني ، لادزان شفيق سنندر ، الذي يبلغ من العمر سنة و 4 أشهر فقط ، تم تشخيصه باضطراب وراثي نادر يسمى
متلازمة ويليامز (متلازمة ويليامز) منذ أن كان عمره 3 أشهر. في البداية ، لم يشاهد ديدي وزوجته أي أعراض. ومع ذلك ، ظهرت مع مرور الوقت مشاكل صحية ونمائية مختلفة يعاني منها ابنه. في الواقع ، كان على الطفل أن يقوم بعلاجات مختلفة.
أعرف متلازمة ويليامز
متلازمة ويليامز أو متلازمة ويليامز هي اضطراب وراثي نادر يمكن أن يسبب مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية والنمائية. يحدث هذا الاضطراب فقط في 1 من كل 1000 شخص ، وعادة ما يكون معروفًا منذ الطفولة. قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز من مشاكل في القلب والأوعية الدموية والعضلات والمفاصل والكلى وقدرات التعلم. على الرغم من أنها مرتبطة بعلم الوراثة ، ولكن
متلازمة ويليامز لا تنزل دائما. يمكن أن يولد الشخص مصابًا بهذا الاضطراب حتى لو لم يكن هناك تاريخ عائلي له. تحدث هذه الحالة بسبب الطفرات أو التغيرات الجينية العشوائية. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي لديهم فرصة بنسبة 50٪ للوراثة
متلازمة ويليامز لابنه المستقبلي. سبب متلازمة ويليامز ، وهو فقدان 25 جينًا على الكروموسوم 7. وعادة ما يتم فقدان هذه الجينات في الحيوانات المنوية أو خلايا البويضة قبل الإخصاب. يعد جين الإيلاستين أحد الجينات المفقودة. يعمل هذا الجين على توفير مرونة للدم. بدون جين الإيلاستين ، يمكن أن تحدث عيوب في القلب واضطرابات في الدورة الدموية. فيما يلي الأعراض الشائعة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة ويليامز والتي يمكن أن تحدث:
- له ملامح وجه فريدة مثل الجبهة العريضة ، والأنف الصغير ، والفم الواسع ، والشفاه الممتلئة ، والذقن الصغيرة ، والأسنان الصغيرة والمتباعدة ، وهناك تجاعيد تغطي زوايا العينين ، وغيرها.
- آلام في المعدة أو اضطرابات الأكل
- مشاكل القلب أو الأوعية الدموية
- اضطراب الانتباه وفرط الحركة (ADHD)
- قصر القامة
- كلام بطيء
- الصدر الغارق
- مستويات مختلفة من الإعاقة الذهنية
- انخفاض الوزن عند الولادة
- اضطرابات الكلى
- بعيد النظر
- العمود الفقري المنحني (الجنف)
- مشاكل المفاصل والعظام
بالإضافة إلى وجود هذه الأعراض ، يعاني المصابون بها
متلازمة ويليامز يمكن أن يكون لها أيضًا خصائص ، مثل الاهتمام بالموسيقى ، وسهولة التواصل الاجتماعي ، والحساسية للضوضاء الصاخبة ، وأحيانًا الإحجام عن الاتصال الجسدي. [[مقالات لها صلة]]
يمكن للمريض متلازمة ويليامز تلتئم؟
لسوء الحظ ، لا يمكن علاج متلازمة ويليامز. ومع ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج في علاج الأعراض ومشاكل التعلم. متوسط العمر المتوقع لكل مريض
متلازمة ويليامز مختلف. بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم متوسط عمر متوقع مرتفع إلى حد ما ، لكن البعض الآخر لديهم متوسط عمر متوقع أقصر بسبب مشاكل طبية أكثر تعقيدًا. لا توجد دراسات تشير على وجه التحديد إلى متوسط العمر المتوقع للمرضى على الرغم من الإبلاغ عن أن بعض الأفراد يعيشون في الستينيات من العمر. يمكن لبعض المصابين أن يعيشوا حياة طبيعية للغاية ، لكن يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية وتعليمية أكثر خطورة. حتى لدرجة تتطلب رعاية طبية مدى الحياة. لا يوجد علاج لهذا الشرط. عادة ما يعتمد العلاج على أعراض المريض ، ويتم إجراؤه للتخفيف من هذه الأعراض. بالإضافة إلى علاج الأعراض ، يمكن إجراء العلاج الطبيعي وعلاج النطق لتحسين نوعية حياة المريض. ليس هذا فقط أيها المتألم
متلازمة ويليامز يجب أيضًا تجنب استهلاك الكالسيوم وفيتامين د لأن مستويات الدم لدى المرضى الذين يعانون من هذه المواد مرتفعة بالفعل. تتطلب المشاكل الصحية والتعليمية المختلفة التي يعاني منها المصابون مهنيين لإجراء العلاج. فيما يلي بعض المتخصصين الذين قد يحتاجون إلى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز:
- طبيب قلب لعلاج من يعانون من مشاكل القلب
- أخصائي الغدد الصماء الذي يعالج المشاكل الهرمونية
- أخصائي أمراض الجهاز الهضمي متخصص في مشاكل الجهاز الهضمي
- طبيب عيون لعلاج مشاكل العين
- الطبيب النفسي
- معالج النطق واللغة
- أخصائي العلاج الوظيفي
- معالج فيزيائي
قد يصاب بعض المصابين بمشكلات صحية أكثر خطورة مع تقدمهم في العمر ، مثل فشل القلب أو الفشل الكلوي. لذلك ، عندما تشعر أن طفلك يعاني من أعراض متلازمة ويليامز ، يجب عليك استشارة الطبيب على الفور. سيقوم الطبيب بإجراء التشخيص وتحديد العلاج المناسب للطفل ، بحيث يمكن السيطرة على الأعراض. يجب أن يكون لدى الوالدين حساسية تجاه حالة الطفل. لاحظ ما إذا كان هناك فرق بينهما. لا تتأخر في التغلب على المشاكل التي تحدث لطفلك.
