يظل الفنان والسياسي راهايو ساراسواتي ممتنًا لأن ينعم بطفل يعاني من خلل في الكروموسومات. طفل سياسي يبحث حاليًا عن مرشح لمنصب عمدة جنوب تانجيرانج مصاب باضطراب التثلث الصبغي 21. يتسبب هذا الشذوذ الكروموسومي في إصابة ابن شقيق وزير الدفاع برابوو سوبيانتو بمتلازمة داون. ولكن ما هو بالضبط هذا الشذوذ الكروموسومي؟
ما هو شذوذ الكروموسومات؟
تخزن الكروموسومات جميع المعلومات التي يحتاجها الجسم للنمو والتطور. هناك الآلاف من الجينات التي تجعل البروتينات قادرة على إدارة الجسم في عملية التطور والنمو والتفاعلات الكيميائية. إذا كان هناك شذوذ في الكروموسومات ، فقد يكون الشكل مختلفًا اعتمادًا على الجزء الذي به خلل. يمكن أن تكون التشوهات التي تحدث هيكلية أو عددية. إذا كان هناك خلل بنيوي ، فهذا يعني أن جزءًا معينًا من كروموسوم واحد مفقود أو مضاف أو تحول إلى كروموسوم آخر أو معكوس. في حالات الشذوذ العددية ، هناك مجموعة واحدة من الكروموسومات مفقودة أو حتى زائدة. عادة ، لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات أو 46 كروموسومًا.
ما الذي يسبب تشوهات الكروموسومات؟
لا يمكن معرفة السبب الدقيق لوجود تشوهات في الكروموسومات. والمعروف أن هذا الاضطراب يحدث عمومًا عندما تنقسم الخلية إلى قسمين. عادة ، كل خلية ناتجة عن الانقسام لا يزال لديها العدد الصحيح من الكروموسومات. إنها مجرد أخطاء يمكن أن تحدث حيث قد تحتوي إحدى الخلايا على صبغيات أقل أو أكثر. في بعض الأحيان ، تحدث تشوهات الكروموسومات أثناء نمو البويضة أو الحيوانات المنوية أو أثناء الإخصاب. يمكن أن يكون هذا بسبب عدة عوامل ، مثل النساء الحوامل اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا. يزيد التقدم في السن أثناء الحمل من فرصة حدوث تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل. بالإضافة إلى عمر الأم ، يمكن أن تكون البيئة أيضًا سببًا للاضطرابات الوراثية. يمكن الكشف عن التشوهات عن طريق الفحص والاختبار السابق للولادة. ومع ذلك ، لا يمكن اكتشاف جميع التشوهات في وقت مبكر من خلال فحص مثل هذا.
بعض الحالات بسبب تشوهات الكروموسومات
يمكن أن يؤدي هذا الشذوذ الجيني إلى ظهور حالات مختلفة اعتمادًا على الكروموسوم الذي به خلل. بعض الحالات المذكورة أدناه هي أشكال من التشوهات الكروموسومية.
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يُعرف أيضًا باسم التثلث الصبغي 21. هذه الحالة هي عيب خلقي يتسبب في أن يعاني المريض من صعوبات في التعلم وله سمات وجه مميزة. قد يعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب أيضًا من مشاكل في القلب ومشاكل في الرؤية ومشاكل في السمع. هذه المتلازمة هي واحدة من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا منذ الولادة. يمكن أن تحدث هذه الحالة في 1 من كل 8000 طفل. يصل متوسط العمر المتوقع لمن يعانون من هذه الحالة إلى 60 عامًا. يختلف الأمر فقط اعتمادًا على مدى خطورة الحالة.
يمكن أن تسبب تشوهات الكروموسومات أيضًا عيوبًا خلقية تُعرف باسم التثلث الصبغي 13. ويمكن أن تسبب هذه الحالة إعاقات تعلم شديدة. بالإضافة إلى ذلك ، سيصاب المريض بمشاكل صحية تؤثر على كل عضو في جسمه تقريبًا. يموت معظم الأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 13 في عمر عام واحد. لكن هناك البعض الذي يمكنه البقاء على قيد الحياة لأكثر من عام. في حالات نادرة ، هناك أيضًا من يعانون من هذا الاضطراب الذي يمكن أن يستمر حتى سن المراهقة. من حيث الجوهر ، من الصعب للغاية توقع المدة التي يمكن للمصابين بها البقاء على قيد الحياة مع هذه الحالة.
يمكن أن يؤدي شذوذ الكروموسومات إلى جعل الشخص غير قادر على إنتاج كمية كافية من الهيموجلوبين. الهيموغلوبين نفسه هو بروتين مهم جدًا لخلايا الدم الحمراء. عدم وجود هذا المكون يجعل خلايا الدم الحمراء لا تعمل بشكل صحيح ومحدودة العدد في مجرى الدم. تتمثل وظيفة خلايا الدم الحمراء في نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم. هذا النقص في الأكسجين يجعل المريض يشعر بالتعب أو الضعف أو ضيق التنفس. لديهم أيضًا فقر دم خفيف أو شديد. يمكن أن يؤدي فقر الدم الشديد إلى تلف الأعضاء وحتى الموت. يمكن للمرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب أن يعيشوا لفترة طويلة ولكنهم يعتمدون على العلاج الطبي. [[مقالات لها صلة]]
مرض وراثي آخر ينتج عن تشوهات الكروموسومات هو متلازمة كلاينفيلتر. تحدث هذه الحالة عندما يكون لدى الطفل نسخة إضافية من الكروموسوم X. تتسبب هذه المتلازمة في أن يكون لدى المصابين بها خصيتان أصغر من المعتاد. نتيجة لذلك ، فإنه ينتج كمية صغيرة فقط من هرمون التستوستيرون. يتسبب نقص هذه الهرمونات في ظهور أعراض مثل نمو الثديين وصغر حجم القضيب وشعر الوجه وشعر الجسم بشكل أكثر كثافة من المعتاد. الرجال المصابون بهذه المتلازمة لا يمكن أن ينجبوا أطفالًا. بالإضافة إلى ذلك ، فهم أيضًا أبطأ في امتلاك مهارات الكلام واللغة.
تُعرف متلازمة تيرنر أيضًا باسم monosomy X. وهو اضطراب وراثي يحدث عند الفتيات. تسبب هذه الحالة العديد من المشاكل المتعلقة بطبيعته وصحته. قد يكون متوسط العمر المتوقع للفتيات المصابات بهذه المتلازمة أقصر من الفتيات الأخريات. تتسبب هذه الحالة في عدم مرور الأطفال بالبلوغ الطبيعي عندما يكبرون. ترتبط المشكلات الصحية التي قد تحدث بشكل عام بالقلب والكليتين. لا يزال من الممكن علاج هذه الحالة بشكل عام بالعلاج الطبي.
يمكن أن تسبب تشوهات الكروموسومات أيضًا حالة تسمى
التقزم. تسبب هذه الحالة نموًا غير طبيعي للعظام بحيث يصبح الوضع تقزمًا غير متناسب. يُعرَّف التقزم نفسه بأنه قصر القامة على الرغم من كونه بالغًا. على عكس التقزم العادي ، المالك
التقزم بشكل عام ، جسم قصير مع حجم جسم طبيعي وأرجل قصيرة. يميل هذا الاضطراب إلى أن يكون نادرًا لأنه يؤثر فقط على 1 من كل 25000 ولادة. هذه الحالة يمكن أن يعاني منها الرجال والنساء بنفس مستوى الاحتمال. من الصعب بشكل عام منع تشوهات الكروموسومات ، مع الأخذ في الاعتبار أن العوامل المسببة لا تزال غير معروفة على وجه اليقين. ما يمكن فعله هو إدراك ذلك عن طريق تقليل المخاطر مثل عدم الحمل في سن كبيرة. حتى الوراثة ليس لها تأثير دائمًا لأن هناك بعض الاضطرابات التي هي وراثية فقط وليست وراثية. لمزيد من المناقشة حول تشوهات الكروموسومات ومشاكل الحمل الأخرى ،
اسأل الطبيب مباشرة في تطبيق صحة الأسرة SehatQ. التنزيل الآن من
متجر التطبيقات وجوجل بلاي.
