تاي ساكس هو مرض يصيب الجهاز العصبي المركزي وهو اضطراب عصبي. يصاب الأطفال بهذا المرض العصبي بشكل عام ويمكن أن يكون قاتلاً. يمكن أن يؤثر تاي ساكس أيضًا على المراهقين والبالغين ، لكن الأعراض ليست شديدة مثل تلك التي يعاني منها الأطفال وهي أقل شيوعًا.
تاي ساكس مرض ناجم عن خلل جيني
ينتج تاي ساكس عن خلل جيني في الكروموسوم 15 (HEX-A). يؤدي الضرر الذي يلحق بهذا الجين إلى عدم قدرة الجسم على إنتاج بروتين هيكسوسامينيداز أ ، وبدون بروتين هيكسوسامينيداز أ ، تتراكم المواد الكيميائية المسماة غانغليوزيدات في الخلايا العصبية للدماغ وتدمر خلايا الدماغ. عندما يبدأ تاي ساكس في التهام الدماغ ، يفقد المصاب السيطرة على العضلات. يمكن أن تسبب هذه الحالة العمى والشلل وحتى الموت. تاي ساكس مرض وراثي. هذا يعني أن كلا الوالدين يمكن أن ينقلوا هذا المرض إلى أطفالهم.
أعراض تاي ساكس
تختلف أعراض تاي ساكس عند الرضع والأطفال والبالغين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن ظهور الأعراض عند الرضع والأطفال والبالغين ليس هو نفسه أيضًا.
أعراض تاي ساكس عند الأطفال
تظهر أعراض تاي ساكس عادةً عندما يبلغ الطفل سن 6 أشهر. ومع ذلك ، فقد حدث تلف في الأعصاب منذ أن لا يزال الطفل في الرحم. إن تطور مرض تاي ساكس في جسم الطفل سريع جدًا. عادة ، يموت الأطفال الذين يعانون من تاي ساكس في سن 4-5 سنوات. فيما يلي أعراض مرض تاي ساكس عند الأطفال للبحث عنها:
- لا تستطيع أن تسمع
- العمى
- ضعف قوة العضلات
- استجابة الصدمة التي تتزايد باستمرار
- فقدان وظيفة العضلات
- تصلب العضلات
- تأخر النمو العقلي والاجتماعي
- نمو الطفل البطيء
- ظهور بقع حمراء على البقعة (المنطقة القريبة من مركز الشبكية).
إذا كان الطفل المصاب بـ Tay-Sachs يعاني من تشنجات أو ضيق في التنفس ، فاخذه إلى المستشفى على الفور أو اتصل بخدمات الطوارئ الطبية لمنع حدوث مضاعفات.
أعراض تاي ساكس عند المراهقين والبالغين
بالمقارنة مع الرضع ، فإن حالات تاي ساكس عند المراهقين والبالغين نادرة جدًا. بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر الأعراض أكثر اعتدالًا. ليس هذا فقط ، فإن أعراض تاي ساكس تنقسم إلى ثلاثة أنواع ، وهي الأحداث ، والمزمنة ، والبالغ. تظهر أعراض تاي ساكس لدى المراهقين بشكل عام في سن 2-10 سنوات ويعيش المصابون بها حتى سن 15 عامًا. في حين أن الأعراض المزمنة لـ Tay-Sachs ستظهر عادة في سن 10 سنوات ، فإن تطور هذا النوع من Tay-Sachs يعتبر بطيئًا. تشمل الأعراض تقلصات العضلات والرعشة وصعوبة الكلام. وفي الوقت نفسه ، تعتبر أعراض تاي ساكس عند البالغين الأكثر اعتدالًا. تشمل الأعراض:
- عضلات ضعيفة
- كلام مدغم
- صعب التذكر
- طريقة مشي غير متوازنة
- الارتعاش.
تختلف شدة ومعدل الوفيات لمرض تاي ساكس بين البالغين ، على عكس الرضع.
كيف يتم تشخيص تاي ساكس؟
يمكن تشخيص تاي ساكس مبكرًا باستخدام اختبارات ما قبل الولادة ، مثل
أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) و
فحص السائل الأمنيوسي. بشكل عام ، سيتم إجراء الاختبارات الجينية أيضًا إذا كان الأب والأم كذلك
الناقل أو حاملي مرض تاي ساكس. عادة ، سيتم إجراء اختبار CVS قبل الولادة عندما يصل عمر الحمل إلى 10-12 أسبوعًا. يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق أخذ عينة من خلايا المشيمة عبر البطن أو المهبل.
فحص السائل الأمنيوسي يتم إجراؤها عندما يصل عمر الحمل إلى 15-20 أسبوعًا. تتم هذه الطريقة عن طريق فحص عينة من السائل الأمنيوسي من خلال إبرة يتم إدخالها في بطن الأم. من خلال هذه الاختبارات المختلفة ، يمكن للأطباء تشخيص تاي ساكس عند الأطفال.
هل تاي ساكس قابل للعلاج؟
لسوء الحظ ، لا يوجد حتى الآن علاج يمكنه علاج تاي ساكس. ومع ذلك ، يمكن للأطباء توفير الرعاية التلطيفية لجعل الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يشعرون بالراحة مع حالتهم. تشمل الرعاية التلطيفية إعطاء مسكنات الألم ، والأدوية التي يمكن أن تمنع النوبات ، والعلاج الطبيعي ، وإدخال أنابيب التغذية ، وعلاج وظيفة الجهاز التنفسي لمنع تراكم المخاط في الرئتين. الدعم العاطفي للأسرة مهم أيضًا للأشخاص الذين يعانون من تاي ساكس.
كيفية منع تاي ساكس
نظرًا لأن تاي ساكس مرض وراثي ، فلا توجد طريقة للوقاية منه إلا من خلال العمل
تحري. عادة ، يقوم الطبيب بإجراء اختبارات جينية على الأب والأم لمعرفة ما إذا كان هناك تاريخ عائلي لتاي ساكس من قبل. هذه هي أهمية استشارة الطبيب قبل التخطيط لإنجاب الأطفال. [[مقالات لها صلة]]
ملاحظات من SehatQ:
تاي ساكس هو مرض عصبي يسبب الاضطرابات العصبية التنكسية. لذلك ، لا ينبغي الاستهانة بهذا المرض. لاستشارة المزيد حول مرض تاي ساكس ، اسأل طبيبك مباشرة على تطبيق صحة الأسرة SehatQ. قم بالتنزيل الآن من App Store أو Google Play.
