الصحة

مرض فابري ، عيب وراثي مميت

مرض فابري مرض وراثي نادر يمكن أن يكون مميتًا. يعاني الأشخاص المصابون بمرض فابري من خلل جيني ، لذا لا يمتلكون ما يكفي من نوع معين من الإنزيم. نتيجة لذلك ، هناك تراكم لبعض البروتينات في خلايا الجسم والتي لديها القدرة على إتلاف الأعضاء الأخرى. من المرجح أن يعاني كل من النساء والرجال على حد سواء من مرض فابري. ومع ذلك ، فإن الحالة أكثر شيوعًا عند الرجال. يمكن أن يؤثر هذا المرض على القلب والرئتين والكلى والجلد والدماغ والمعدة.

أعرف مرض فابري بينياكيت

تأتي كلمة فابري في هذا المرض من اسم يوهانس فابري ، وهو طبيب في ألمانيا وصف الأعراض لأول مرة في عام 1898. وإلى جانبه ، غالبًا ما يرتبط اسم الطبيب البريطاني ويليام أندرسون بهذا المرض بسبب النتائج التي توصل إليها في العام نفسه. المصطلحات الأخرى لمرض فابري أو مرض فابري هي:
  • نقص جين جالاكتوزيداز ألفا
  • نقص إنزيم ألفا جالاكتوزيداز أ
  • ورم وعائي كوربوريس منتشر
  • ورم وعائي وعائي منتشر
  • نقص سيراميد تريهكسوسيداز
أعراض مرض فابري متعدد جدا. هذا أيضًا يجعل تشخيص المرضى أمرًا صعبًا للغاية. أعراض مرض فابري حسب النوع هي:

1. مرض فابرياكتب 1

يُطلق عليه أيضًا مرض فابري الكلاسيكي ، وعادة ما يبدأ في مرحلة الطفولة ويكون أقل شيوعًا. الأعراض هي:
  • نادرا ما يتعرق
  • طفح جلدي على زر البطن والركبتين
  • شعور بحرقة أو تنميل في اليدين والقدمين
  • لديك نوبات من الألم الشديد تستمر لدقائق أو أيام
  • مشاكل في المعدة مثل التشنجات والانتفاخ والاسهال
  • شذوذ في قرنية العين
  • الشعور بالتعب والدوار والغثيان
  • عدم تحمل الحرارة
  • تورم القدمين

2. مرض فابريالنوع 2

يعد مرض فابري من النوع 2 أكثر شيوعًا من النوع الأول. تظهر الأعراض عندما يكون المصاب في سن 30-60 عامًا. تشمل بعض الأعراض التي تم اختبارها ما يلي:
  • انخفاض وظائف الكلى
  • تورم في القلب
  • اضطراب نبضات القلب
  • سكتة قلبية
  • السكتة الدماغية (أكثر شيوعًا عند النساء)
  • مشاكل في المعدة مثل الألم والإسهال
  • اضطرابات السمع
  • أمراض الرئة
  • ليست قوية بما يكفي للقيام بنشاط بدني
  • حمى
[[مقالات لها صلة]]

سبب مرض فابري بينياكيت

يعاني الأشخاص المصابون بمرض فابري من طفرة جينية محددة تنتقل من والديهم. يقع هذا الجين المعيب في الكروموسوم X. والذكور الذين لديهم طفرة جينية في الكروموسوم X سوف ينقلونها إلى بناتهم ، ولكن ليس لأبنائهم. بينما في النساء المصابات بطفرات جينية مرض فابري، لديه فرصة بنسبة 50٪ في نقله إلى كل من الأولاد والبنات. ومع ذلك ، فإن الأعراض ليست أكثر حدة عند الفتيات لأن ليس كل خلايا جسدها تنشط الكروموسوم X الذي يسبب الخلل. سبب مرض فابري هو 370 طفرة وراثية GLA. من الناحية المثالية ، يلعب هذا الجين دورًا في التحكم في إنتاج الإنزيم ألفا جالاكتوزيداز أ. وظيفتها هي تكسير الجزيئات في الخلايا المسماة جلوبوترياوسيلسيراميد (GL-3). عندما يتلف جين GLA ، فإن الإنزيم الذي يكسر GL-3 لا يمكن أن يعمل على النحو الأمثل. نتيجة لذلك ، هناك تراكم لـ GL-3 في خلايا الجسم. بمرور الوقت ، يحدث تراكم الدهون في جدران الخلايا ، بشكل رئيسي في الأوعية الدموية في:
  • جلد
  • الجهاز العصبي
  • كلية
  • قلب
تعتمد شدة مرض فابري الذي يعاني منه الشخص على الطفرة التي تحدث في جينه. لهذا السبب ، يمكن أن تختلف أعراض هذا المرض من شخص لآخر.

كيفية تشخيص مرض فابري وعلاجه

يمكن أن تظهر أعراض مرض فابري قبل وقت طويل من التشخيص. في الواقع ، لا يتم تشخيص العديد من المرضى حتى يواجهوا أزمة. بالنسبة لمرض فابري من النوع 1 ، يرى الأطباء عمومًا الأعراض عند الأطفال. ولكن عند البالغين ، يتم اكتشاف داء فابري عند وجود مشكلة في قلب الشخص أو كليتيه. للتأكد على وجه اليقين ، سيقوم الطبيب بإجراء فحص للدم حتى يعرف ما إذا كان هناك تلف في الإنزيم. خاصة في المرضى الذكور. لكن في النساء ، من الضروري إجراء اختبار جيني لتحديد ما إذا كانت تعاني منه مرض فابري. تتضمن بعض خيارات علاج مرض فابري ما يلي:
  • العلاج ببدائل الإنزيم

وتسمى أيضا العلاج ببدائل الإنزيم ، ينصح بشدة العلاج ببدائل الإنزيم للأشخاص المصابين بمرض فابري. تم تطبيق هذا النوع من العلاج منذ عام 2003 ويتم إعطاؤه عن طريق السوائل الوريدية.
  • إدارة الألم

لإدارة الألم ، يجب على المرضى تجنب الأنشطة التي يمكن أن تسبب أعراضًا ، مثل التغيرات في درجة الحرارة والنشاط البدني المفرط. يمكن للأطباء أيضًا وصف الأدوية مثل ديفينيل هيدانتوين أو كاربامازابين لتقليل الألم.
  • علاج الكلى

إذا تسبب مرض فابري في انخفاض وظائف الكلى ، فيمكن أن يركز العلاج على هذا العضو. للحالات الخفيفة يمكن التغلب عليها باتباع نظام غذائي يحتوي على الصوديوم. ومع ذلك ، إذا كانت الحالة شديدة ، فمن الضروري إجراء غسيل الكلى لتصفية الدم. تحتاج خيارات علاج مرض فابري الأخرى إلى أن تكون مصممة وفقًا لحالة كل شخص. في الواقع ، لا يمكن علاج مرض فابري ، ولكن يمكن علاج أعراضه ، خاصة من خلال العلاج ببدائل الإنزيم. [[مقالات لها صلة]]

ملاحظات من SehatQ

لا تنسوا احتمال إصابة المصابين بهذا المرض بالاكتئاب بسبب الأعراض التي يعانون منها. من المهم البحث مجموعة الدعم ليكونوا قادرين على المشاركة مع بعضهم البعض لكل من المرضى وأسرهم.