البورفيريا هو اضطراب دم نادر لا يستطيع المصاب فيه إنتاج الهيم بمفرده. الهيم هو جزء من بروتين خلايا الدم الحمراء الذي يوزع الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. لتكون قادرًا على تكوين الهيم ، يحتاج الجسم إلى إنزيمات معينة. ومع ذلك ، لا تتوفر بعض الإنزيمات في الأشخاص المصابين بالبورفيريا. نتيجة لذلك ، تتراكم البورفيرينات في الدم والأنسجة. هذا هو السبب في أن الأشخاص المصابين بالبورفيريا غالبًا ما يعانون من آلام في البطن ، وحساسية للضوء ، ومشاكل في العضلات والجهاز العصبي.
أسباب البورفيريا
في معظم الحالات ، يكون سبب البورفيريا طفرة جينية من أحد الوالدين. ليس ذلك فحسب ، فهناك العديد من الأشياء الأخرى التي تؤدي أيضًا إلى حدوث هذا المرض مثل:
- استهلاك بعض الأدوية
- العلاج الهرموني
- استهلاك الكحول
- دخان
- عدوى
- التعرض للشمس
- ضغط عصبي
- حمية
أعراض البورفيريا
اعتمادًا على نوع البورفيريا لديك ، يمكن أن تكون الأعراض مختلفة. في معظم أنواع البورفيريا ، من شبه المؤكد الشعور بألم في البطن من الأعراض. بالإضافة إلى ذلك ، فإن بعض أعراض البورفيريا هي:
- البول ضارب إلى الحمرة
- ضغط دم مرتفع
- ضربات القلب سريعة جدا
- خلل في المحلول الكهربائي، عدم توازن في المحلول
- اضطرابات الأعصاب في جميع أنحاء الجسم
- الجلد حساس جدا للضوء
- فقر دم
- انتزاع
- استفراغ و غثيان
- إمساك أو إسهال
- ألم في الصدر أو الظهر أو الساق
- تغيرات في الحالة العقلية (هلوسة ، قلق ، ارتباك)
- التغييرات في تصبغ الجلد
- سلوك غير منتظم بسبب التعرض للشمس
من بعض الأعراض المذكورة أعلاه ، من المثير للاهتمام معرفة المزيد عن حساسية مرضى البورفيريا للتعرض لأشعة الشمس. يحدث هذا عادة في النوع الأكثر شيوعًا من البورفيريا ، البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT). عند التعرض للشمس لفترة طويلة ، قد يشعر المصاب بما يلي:
- إحساس بالحرق عند التعرض للشمس أو الضوء الصناعي
- تورم في الجلد
- احمرار في الجلد المؤلم
- جروح على الجلد غير المحمي مثل اليدين والوجه والذراعين
- تلون الجلد
- حكة في الجلد
- ينمو الشعر أكثر في مناطق معينة
البورفيريا ، وغالبًا ما تسمى متلازمة مصاص الدماء
الخصائص المذكورة أعلاه تجعل البورفيريا غالبًا ما ترتبط بأسطورة السلوك الشبيه بمصاصي الدماء: حساسة للتعرض للضوء. نتيجة لذلك ، يمكن أن يبدو المصابون في حالة خمول شديد وشحوب اللون لأنهم لا يستطيعون مغادرة المنزل خلال النهار. حتى عندما يكون الجو غائمًا ، لا يزال هناك ضوء فوق بنفسجي يمكن أن يتسبب في إصابات لأجزاء الجسم غير المحمية مثل الأنف والأذنين. في العصور القديمة ، كان الأشخاص المصابون بهذا النوع من البورفيريا يُعتبرون يعيشون مثل مصاصي الدماء لأنهم اضطروا إلى "الاختباء" في المنزل من الصباح إلى المساء. ناهيك عن أن لون بول المريض يمكن أن يتحول إلى اللون البني ، مما يزيد من الإيمان بأسطورة مصاص الدماء. في الواقع ، تحدث هذه المتلازمة الشبيهة بمصاص الدماء لأن عملية إنتاج الهيم في جسم المصاب لا تعمل بالشكل الأمثل. تلعب العيوب الجينية دورًا كبيرًا في هذا. نتيجة لذلك ، هناك جوهر
بروتوبورفرين التاسع الذي يتراكم في خلايا الدم الحمراء والبلازما وفي الكبد أحيانًا. عندما تتعرض هذه المادة لأشعة الشمس ، فإنها تستجيب عن طريق إنتاج مواد كيميائية تلحق الضرر بالخلايا المحيطة. هذا هو السبب في أن الأشخاص المصابين بالبورفيريا يمكن أن يشعروا بالتورم أو الاحمرار أو التقرحات على جلدهم.
هل يمكن منع البورفيريا؟
لا يوجد علاج ولا توجد وسيلة للوقاية من البورفيريا. ومع ذلك ، يمكن تجنب الأعراض عن طريق تجنب استهلاك بعض المضادات الحيوية ، والإجهاد ، والعقاقير المحظورة ، والإفراط في استهلاك الكحول. بالإضافة إلى ذلك ، تأكد من تجنب التعرض لأشعة الشمس الساطعة للغاية ، وارتداء الملابس التي تحمي الجسم ، بل واطلب حماية خاصة عند الخضوع للإجراءات الجراحية. للعلاج ، يمكن للأطباء أن يصفوا
حاصرات بيتا للتحكم في ضغط الدم وارتفاع استهلاك الكربوهيدرات ،
المواد الأفيونية للسيطرة على الألم والهيماتين. على المدى الطويل ، هناك احتمال حدوث ضرر دائم للأعضاء مثل الإصابات المستمرة ، ومشاكل عند المشي ، والقلق المفرط ، وصعوبة التنفس دون مساعدة الأكسجين. [[مقالات ذات صلة]] يساعد التشخيص المبكر في منع ظهور أعراض البورفيريا. إذا حدثت هذه الحالة بسبب عوامل وراثية ، فاستشر مستشارًا وراثيًا لتحليل مخاطر نقلها إلى الأبناء.
