يبدأ فصل جديد من علاج مرض وراثي نادر. أصبح Zolgensma أول دواء قائم على العلاج الجيني في العالم يحصل على موافقة من إدارة الغذاء والدواء (FDA) ، إدارة الغذاء والدواء الأمريكية. يعتبر هذا الدواء طفرة لأنه يمكن أن يعالج الأطفال الذين يولدون بأمراض وراثية ضمور العضلات الشوكي (مدرسة ثانوية عليا). يولد ما يصل إلى 1 من كل 11000 طفل في العالم مصابًا بضمور العضلات الشوكي.
ما هذا ضمور العضلات الشوكي (مدرسة ثانوية عليا)؟
SMA هو مرض وراثي نادر يحدث فيه للمريض طفرات في الجين Survival Motor Neuron (SMN). يلعب هذا الجين دورًا في إنتاج بروتين SMN ، وهو بروتين يلعب دورًا في وظيفة وإصلاح الخلايا العصبية الحركية. يسبب نقص بروتين SMN موت الخلايا العصبية الحركية. SMA لديه أعراض ضعف العضلات وهزال العضلات التي يمكن أن تحدث منذ الولادة أو تظهر فقط عند دخول مرحلة المراهقة وصغار البلوغ. يحدث ضعف العضلات في كلا الطرفين في كل من القدمين واليدين وهو تقدمي. هناك ثلاثة أنواع من مرض SMA ، وهي النوع 1 و 2 و 3. في SMA من النوع 1 ، يولد الأطفال بضعف شديد في العضلات يعانون من مشاكل في التنفس والبلع. معظم الأطفال المصابين بالنوع الأول من SMA غير قادرين على الوصول إلى مرحلة الطفولة بسبب فشل الجهاز التنفسي. تظهر الأعراض في SMA من النوع 2 فقط عندما يكون عمر الطفل من 6 أشهر إلى سنتين. ضعف العضلات الذي يعاني منه ليس شديداً مثل ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول. في بعض الحالات ، يمكن للمريض البقاء على قيد الحياة حتى سن 20 عامًا. SMA من النوع 3 هو أخف نوع من SMA ويظهر ضعف العضلات فقط عند النمو. [[مقالات لها صلة]] يعطي Zolgensma أملاً جديداً على الأقل
حتى نهاية عام 2016 ، لا يمكن إعطاء الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي علاجًا داعمًا إلا للوقاية من المضاعفات الشديدة. في الوقت نفسه ، تم إطلاق عقار يسمى Spinraza أعطى الأمل في الحياة لمن يعانون من المدرسة الثانوية. يعتبر هذا العقار من أغلى الأدوية في العالم حيث يبلغ سعره 125 ألف دولار للجرعة الواحدة. تتم الإدارة بقدر 5-6 جرعات في السنة الأولى وتتطلب 3 جرعات في السنوات التالية. يوفر Zolgensma خيارًا جديدًا كعلاج لهذا المرض. ومع ذلك ، فإن هذا العلاج البديل يأتي بسعر باهظ للغاية. تشير التقديرات إلى أن سعر Zolgensma سيصل إلى 2.1 مليون دولار أمريكي لعلاج واحد. هذا السعر هو أغلى سعر لأدوية الأمراض النادرة الأخرى في السوق اليوم. يوصف زولجينسما Zolgensma للعلاج لدى الأطفال دون سن الثانية من العمر المصابين بضمور العضلات الشوكي. يتكون هذا الدواء من ناقلات فيروسات غدية من شأنها أن تصنع نسخًا من جين SMN البشري الذي يعمل ويستهدف الخلايا العصبية الحركية. في حقنة واحدة للأطفال الذين يعانون من SMA ، ينتج Zolgensma تعبير بروتين SMN في الخلايا العصبية الحركية. سيؤدي ذلك إلى تحسين وظيفة العضلات وحركتها. في دراسة سريرية شملت 36 طفلاً يعانون من ضمور العضلات الشوكي تتراوح أعمارهم بين أسبوعين و 8 أشهر ، شهد الأطفال الذين عولجوا بزولجينسما تحسنًا ملحوظًا في تحقيق المعالم التنموية الحركية. هؤلاء الأطفال قادرون على التحكم في رؤوسهم ويمكنهم الجلوس بدون مسند ظهر. الآثار الجانبية الناجمة عن إعطاء الزولجينسما هي زيادة مستويات إنزيمات الكبد والقيء. سيكون المرضى الذين يعانون من اضطرابات الكبد أكثر عرضة للإصابة بتلف الكبد من هذا الدواء. لذلك ، قبل الخضوع للعلاج ، يحتاج مرضى SMA إلى إجراء فحص بدني شامل واختبارات وظائف الكبد.
