عدد الكروموسومات البشرية في كل خلية هو 46. الكروموسومات عند الرجال هي X و Y. ومع ذلك ، إذا كانت هناك طفرة كروموسومية ، يمكن أن تحدث متلازمة XYY أو زيادة في كروموسوم Y واحد في كل خلية. متلازمة XYY ذات عدد الكروموسومات 47 تحدث فقط عند الذكور بنسبة 1: 1000. في الغالبية العظمى من الحالات ، لا تظهر الطفرات الصبغية لمتلازمة XYY اختلافات كبيرة. قد يعاني البعض من اختلافات جسدية مثل ضعف العضلات أو صعوبة التحدث بوضوح. ولكن في حالات أخرى ، قد لا يكون هناك فرق كبير مع الأشخاص الذين لديهم 46 كروموسومًا.
أعراض متلازمة XYY
يمكن أن تحدث طفرات كروموسوم XYY في الذكور في أي عمر. يمكن أن تختلف الأعراض أيضًا من شخص لآخر:
- ضعف العضلات (نقص التوتر)
- ضعف التطور الحركي
- التأخر أو صعوبة التحدث
- التشخيص على طيف التوحد
- من الصعب التركيز
- التأخر في الكتابة أو المهارات الحركية الدقيقة الأخرى
- مشاكل عاطفية
- تصافح بالايدي
- صعوبة متابعة الدروس
- أطول من الأصدقاء في نفس العمر
- العقم
في بعض الأحيان ، لا يتم اكتشاف متلازمة XYY حتى يصل الشخص إلى سن الرشد. المؤشر الأولي هو عندما تكون هناك مشاكل جنسية عندما لا تتوافق مع خصائص الحيوانات المنوية الجيدة
. [[مقالات لها صلة]]
كيفية التعامل مع متلازمة XYY
عندما يكون هناك اشتباه في حدوث طفرة صبغية ، يقوم الطبيب بإجراء تحليل كروموسومي للحصول على تشخيص واضح. لا يوجد علاج لمتلازمة XYY حتى الآن. ومع ذلك ، يمكن للأطباء توفير العلاج الطبي لتخفيف الأعراض التي تظهر ، خاصة إذا تم اكتشاف التشخيص مبكرًا. هناك عدة طرق للتعامل مع متلازمة XYY ، مثل:
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة XYY من مشاكل في الكلام أو الحركة. يمكن أن يكون العلاج بالكلام حلاً لتحسين هذه الحالة.
إذا تم الكشف عن حالة متلازمة XYY كطفل ، فإن الأعراض هي تأخر في النمو الحركي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تنشأ مشاكل في قوة العضلات. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في التغلب على هذا الأمر تدريجيًا.
إذا كان الأشخاص المصابون بمتلازمة XYY يعانون من مشاكل في استيعاب التعلم ، فيمكن للوالدين مناقشة الأمر مع المعلم أو المنسق الخاص حتى يتمكنوا من تصميم أنماط التعلم وفقًا لاحتياجات الطفل. إذا لزم الأمر ، قم بإضافة جدول دراسة خارج وقت المدرسة. يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة XYY أن يعيشوا حياة طبيعية تمامًا مثل أي شخص آخر. في الواقع ، من الممكن أن تظل متلازمة XYY غير مكتشفة لبقية حياته. [[مقالات لها صلة]]
الأمراض التي تسببها الطفرات الصبغية
بالإضافة إلى متلازمة XYY ، هناك أنواع أخرى من الأمراض بسبب الطفرات الصبغية. هناك نوعان من التصنيفات ، وهما العددي والهيكلية. تحدث الطفرات العددية للكروموسومات عندما يكون عدد الكروموسومات أكثر أو أقل من 46. أمثلة لأمراض مثل التثلث الصبغي 13 ، التثلث الصبغي 18 ،
متلازمة داون، كلاينفيلتر
متلازمة، و تيرنر
متلازمة. بينما في الطفرات الهيكلية للكروموسومات ، يحدث هذا عندما يكون جزء كبير من الحمض النووي مفقودًا أو يضاف إلى الكروموسوم. يمكن أن تكون الأنواع المختلفة
حذف ، ازدواجية ، إزفاء ، وأكثر بكثير. أمثلة على الأمراض الناتجة عن الطفرات الصبغية الهيكلية هي Wolf-Hirschhorn و Cri-du-chat و WAGR
المتلازمات دي جورج ، وبرادر ويلي / أنجلمان. يمكن أن تبدأ الطفرات الصبغية من حالة البويضة أو خلايا الحيوانات المنوية غير المثالية ، ولكن هناك أيضًا حالات تحدث أثناء نمو الجنين أو النسل من الوالدين. يمكن أن يؤثر أدنى تغيير في بنية الكروموسومات على حالة الجين ويكون له تأثير كبير. بالإضافة إلى الطفرات الصبغية الموروثة من الوالدين ، يمكن أن تحدث الطفرات أيضًا عند حدوث ازدواجية في الحمض النووي أو انقسام الخلايا. تشمل العوامل التي يمكن أن تزيد من خطر حدوث طفرات الكروموسومات العوامل البيئية مثل التعرض للعقاقير غير المشروعة ، والأشعة فوق البنفسجية ، والفيروسات. [[مقال ذو صلة]] في بعض الحالات ، هناك أيضًا طفرات صبغية ليس لها أي تأثير على الإطلاق. هذا يسمي
الطفرات الصامتة. ليس سيئًا دائمًا ، في بعض الأحيان تؤدي الطفرات الجينية أيضًا إلى تنوع جيني بحيث يمكن للسكان الاستمرار في النمو.
