الصحة

Xeroderma Pigmentosum ، وهو اضطراب وراثي لا يمكن أن يتعرض لأشعة الشمس

هل شاهدت فيلم شمس منتصف الليل؟ يقال أن الشخصية الرئيسية ، كاتي برايس ، لديها جفاف الجلد المصطبغ مما يجعلها قادرة على الخروج فقط في الليل. جفاف الجلد المصطبغ هو مرض وراثي نادر يعاني فيه المصابون من حساسية شديدة للأشعة فوق البنفسجية. هذه الحساسية تجعل من المستحيل على المصاب الخروج في الشمس.

أسباب جفاف الجلد المصطبغ

يصيب مرض XP واحدًا من كل 250.000 شخص حول العالم. هذه الحالة أكثر شيوعًا في اليابان وشمال إفريقيا والشرق الأوسط. عادة ما يتم تشخيص جفاف الجلد المصطبغ في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. ومع ذلك ، يمكن أيضًا تشخيصه قبل الولادة أو في أواخر الطفولة أو في بداية البلوغ. حتى بعض الأشخاص الذين يعانون من XP يعانون أيضًا من حالات معينة ، مثل الإعاقات الذهنية وتأخر النمو وفقدان السمع ومشاكل العين. ينتج جفاف الجلد المصطبغ عن طفرة في جين مشارك في إصلاح تلف الحمض النووي ، حيث يكون الجين غير قادر على إصلاح أو تكرار الحمض النووي الذي تضرر بسبب الأشعة فوق البنفسجية. الآباء والأمهات الذين يحملون سمة جفاف الجلد المصطبغ لديهم مخاطر أكبر في نقلها إلى أطفالهم. ليس ذلك فحسب ، فغالبًا ما يرتبط مرض XP أيضًا بزواج الأقارب بسبب الطفرات الجينية التي تحدث. الطفرات في جينات XPC أو ERCC2 أو POLH هي الأكثر شيوعًا في حالات مرض XP. [[مقالات لها صلة]]

أعراض جفاف الجلد المصطبغ

تبدأ الأعراض بشكل عام في الظهور أثناء الطفولة أو في السنوات الثلاث الأولى من الحياة ، على الرغم من أنها يمكن أن تحدث في وقت لاحق. تشمل أعراض جفاف الجلد المصطبغ ما يلي:

1. الأعراض على الجلد

  • ظهور النمش على مناطق الجلد المعرضة للشمس ، عادة على الوجه والرقبة والذراعين والساقين
  • حرقان واحمرار وبثور وألم يمكن أن يستمر لأسابيع
  • يحدث التصبغ ، مما يؤدي إلى ظهور بقع داكنة من الجلد (فرط تصبغ) أو فقدان اللون (نقص التصبغ)
  • بشرة رقيقة وهشة
  • يتكون النسيج الندبي

2. الأعراض على البصر والسمع

  • رؤية حساسة للضوء
  • يتحول الجفن إلى الداخل (الشتر الداخلي) أو إلى الخارج (الشتر الخارجي)
  • عدسة العين غائمة
  • التهاب القرنية وبطانة الجفون وبياض العين
  • إنتاج المسيل للدموع المفرط
  • العمى بسبب الآفات حول العينين
  • الرموش تتساقط
  • فقدان السمع التدريجي الذي يمكن أن يتطور إلى كلي

3. الأعراض العصبية

  • حركات انعكاسية بطيئة أو غير موجودة
  • المهارات الحركية الضعيفة
  • صغر الرأس أو صغر حجم الرأس
  • تأخر النمو
  • تصلب العضلات أو ضعفها
  • ضعف التحكم في حركة الجسم
لا يمكن أن تحدث كل هذه الأعراض لدى المرضى لأنهم قد يظهرون أعراضًا مختلفة. ومع ذلك ، فإن أحد أكثر مضاعفات XP شيوعًا هو سرطان الجلد. بدون حماية من أشعة الشمس ، يتحول حوالي نصف حالات جفاف الجلد المصطبغ إلى سرطان الجلد ، وسرطان الجلد الخبيث وسرطان الخلايا الحرشفية ، والتي يمكن بالطبع أن تكون مهددة للحياة. لذلك ، يحتاج الأشخاص الذين يعانون من XP أيضًا إلى اتخاذ تدابير صارمة لحماية كل سطح في الجسم من الأشعة فوق البنفسجية.

علاج جفاف الجلد المصطبغ

عليك أن تعرف أنه لا يوجد علاج لجفاف الجلد المصطبغ ، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض. الابتعاد عن الشمس وتجنب المصادر الأخرى للأشعة فوق البنفسجية أمر مهم للغاية. يمكنك وضع كريم واقي من الشمس ، وارتداء ملابس طويلة ، وارتداء النظارات الشمسية كلما خرجت بينما لا تزال الشمس مشرقة. ومع ذلك ، فمن الأفضل البقاء في المنزل خلال النهار. أثناء التواجد في الداخل ، تجنب النوافذ والمصابيح التي تنبعث منها الأشعة فوق البنفسجية. الفحوصات المنتظمة للنمو ما قبل السرطاني مهمة أيضًا. يمكن أن يساعد هذا في تقليل الإصابة بسرطان الجلد الذي قد يتطلب جراحة أكثر توغلًا. لا تتردد في استشارة الطبيب إذا ظهرت عليك أنت أو طفلك أعراض جفاف الجلد المصطبغ. أثناء وجود المرأة الحامل ، يمكن اكتشاف XP في الجنين من خلال بزل السلى أو أخذ عينات الزغابات المشيمية . يتيح لك الاكتشاف المبكر اتخاذ الخطوات الصحيحة في أسرع وقت ممكن.