الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يتسبب في انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم. في الواقع ، يساعد الهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين. نتيجة لذلك ، غالبًا ما يعاني المصابون من فقر الدم ويشعرون بالخمول. سبب مرض الثلاسيميا هو طفرة في الحمض النووي في الخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين.
أسباب مرض الثلاسيميا
تعتبر الطفرات في الحمض النووي للخلايا التي تنتج الهيموجلوبين في مرضى الثلاسيميا وراثية من الآباء إلى أطفالهم. من المفترض أن جزيء الهيموجلوبين ينتج من سلاسل ألفا وبيتا. ومع ذلك ، بسبب الطفرات في هذا الحمض النووي ، يمكن لأي شخص أن يعاني من ثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا. في حالة الثلاسيميا ألفا ، تعتمد شدة الإصابة بالثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية التي تنتقل من الوالدين. كلما زادت الجينات الطافرة ، زادت حدة مرض الثلاسيميا. بينما في ثلاسيميا بيتا ، تعتمد الشدة على جزيء الهيموجلوبين المتأثر. لتكون قادرًا على صنع سلاسل الهيموجلوبين ألفا ، فإنها تأخذ 4 جينات ، كل منها موروث من الوالدين. في حالة الثلاسيميا ألفا ، فإن الشروط التي قد تحدث هي:
في الأشخاص الذين لديهم جين واحد متحور ، لن تكون هناك علامات أو أعراض مهمة للثلاسيميا. لكن هذا الشخص يصبح ناقلًا ويمكن أن ينقله إلى أطفاله لاحقًا.
في حالة وجود جينين متحورين ، ستكون أعراض وعلامات الثلاسيميا مرئية ولكنها أكثر اعتدالًا. تسمى هذه الحالة طبياً ثلاسيميا ألفا.
عندما يكون هناك ثلاثة جينات متحولة ، تصبح أعراض وعلامات الثلاسيميا أكثر حدة.
إن وراثة أربعة جينات متحورة أمر نادر الحدوث وعادة ما يؤدي إلى ولادة جنين ميت بعد 20 أسبوعًا من الحمل. حتى في حالة الولادة ، فإن الأطفال الذين لديهم أربعة جينات محورة لن يعيشوا لفترة طويلة أو يحتاجون إلى علاج نقل الدم مدى الحياة. بينما في مرضى الثلاسيميا بيتا ، من الناحية المثالية ، هناك حاجة إلى جينين لصنع سلسلة بيتا من الهيموجلوبين. في حالة حدوث طفرة ، تكون الشروط كما يلي:
تكون أعراض وعلامات الثلاسيميا أكثر اعتدالًا ، والمعروفة أيضًا باسم الثلاسيميا الصغرى أو ثلاسيميا بيتا
أعراض أكثر شدة ، تُعرف أيضًا باسم الثلاسيميا الكبرى أو فقر الدم في كولي. يبدو أن الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة يتمتعون بصحة جيدة عند الولادة ، لكنهم يبدأون في الشعور بأعراض الثلاسيميا في أول عامين من العمر. بالإضافة إلى سبب الإصابة بالثلاسيميا بسبب الطفرات الجينية من الآباء إلى الأطفال ، هناك أيضًا عوامل خطر تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالثلاسيميا. يمكن أن يكون لخلفيات عرقية معينة تأثير أيضًا. وفقًا للبيانات ، غالبًا ما يحدث مرض الثلاسيميا لدى الأشخاص من أصول أفريقية وجنسية البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق آسيا. [[مقالات لها صلة]]
خصائص مرضى الثلاسيميا
اعتمادًا على حالة الثلاسيميا ، يمكن أن تختلف الأعراض والخصائص. بعض السمات الأكثر شيوعًا لمرض الثلاسيميا هي:
- الخمول المفرط
- جلد شاحب أو مصفر
- عظام الوجه مشوهة
- النمو البطيء
- تورم في المعدة
- البول الداكن
يجب أن نتذكر أيضًا أن الأشخاص المصابين بالثلاسيميا هم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. خاصة إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال. ليس هذا فقط ، يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا أيضًا تجربة زيادة الحديد في أجسامهم ، سواء كان ذلك بسبب المرض أو تكرار عمليات نقل الدم بشكل متكرر. عندما تصبح الثلاسيميا أكثر شدة ، تشمل المضاعفات التي قد تحدث ما يلي:
يمكن أن يتسبب مرض الثلاسيميا في اتساع نخاع العظام بحيث يمكن أن يعاني المريض من بنية عظام غير طبيعية. يحدث هذا عادة على الوجه والجمجمة. ليس ذلك فحسب ، فهذه الحالة أيضًا عرضة للتسبب في عظام مسامية.
من الناحية المثالية ، يساعد الطحال الجسم على مكافحة العدوى وتصفية الأشياء التي لا يحتاجها الجسم ، مثل خلايا الدم التالفة. غالبًا ما يحدث مرض الثلاسيميا جنبًا إلى جنب مع تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء. عندما يحدث هذا ، يجب أن يعمل الطحال بجهد إضافي ويصبح متضخمًا.
يمكن أن يسبب فقر الدم أيضًا نموًا دون المستوى الأمثل عند الأطفال. بينما في مرحلة المراهقة ، يمكن أن تتأخر مرحلة البلوغ بسبب الثلاسيميا.
عادةً ما يكون فشل القلب الاحتقاني واضطراب نظم القلب السمة المميزة للمضاعفات الناجمة عن الثلاسيميا الشديدة بشكل معتدل [[مقالات ذات صلة]]
ملاحظات من SehatQ
الثلاسيميا ليس مرضا يمكن الوقاية منه. إذا كان من المعروف أنك مصاب بالثلاسيميا من والديك ، فضع ذلك في الاعتبار قبل أن تقرر إنجاب الأطفال. يُخشى أن يصبح الشخص حاملاً لمرض الثلاسيميا حتى وإن لم تظهر عليه أية أعراض. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تشخيص تناسلي قائم على التكنولوجيا يمكنه مسح الأجنة في مرحلة مبكرة. بهذه الطريقة يمكن معرفة ما إذا كانت هناك طفرة جينية في المراحل المبكرة من الحمل.
