الصحة

التعرف على متلازمة كروزون ، عيب وراثي نادر يؤثر على شكل الرأس

يريد كل والد أن يولد طفله بشكل طبيعي دون أي عيوب أو تشوهات. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن أن يولد الطفل بسبب طفرة جينية تحدث أثناء نمو الجنين. من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب نسبة صغيرة من الأطفال متلازمة كروزون أو كروزون متلازمة . ما الذي يسبب هذه المتلازمة؟

أعرف كروزون متلازمة والخصائص

متلازمة كروزون أو متلازمة كروزون هو عيب وراثي نادر يتميز بالانصهار المبكر للخيوط (المفاصل الليفية) في عظام الجمجمة. يتسبب هذا الاتحاد المبكر (يسمى تعظم الدروز الباكر) في نمو جمجمة الطفل بشكل غير طبيعي ، مما يؤثر على شكل رأس الطفل ووجهه. في ظل الظروف المثالية ، فإن وجود الغرز يسمح لرأس الطفل بالنمو والتطور. ثم ، بمرور الوقت ، ستندمج عظام الرأس وتشكل الجمجمة. ومع ذلك ، في متلازمة كروزون ، تندمج الغرز قبل الأوان وتؤثر على نمو الجمجمة والرأس. كما أن بعض عظام الوجه تعطل نموها وتؤثر على شكل وجه الطفل. يمكن أن تختلف شدة التشوهات في الرأس والوجه من مريض مصاب بمتلازمة كروزون إلى آخر. تحدث متلازمة كروزون في حوالي 16 من بين مليون طفل. هذه المتلازمة هي الشكل الأكثر شيوعًا من تعظم الدروز الباكر. متلازمة كروزون أو متلازمة كروزون لها أيضًا أسماء أخرى ، بما في ذلك:
  • CFD1
  • خلل النطق القحفي الوجهي
  • خلل التعظم القحفي الوجهي
  • متلازمة خلل التعظم القحفي الوجهي
  • خلل التعظم القحفي الوجهي اكتب 1
  • خلل التعظم القحفي الوجهي كروزون
  • مرض كروزون
  • مرض كروزون
  • مرض كروزون

الخصائص والعلامات متلازمة كروزون

تشكل العيون المتقاطعة إحدى علامات متلازمة كروزون الانصهار المبكر لعظام الجمجمة لدى الأشخاص المصابين بكروزون متلازمة تؤدي إلى ظهور علامات وخصائص معينة. هذه الخصائص ومنها:
  • عيون تبدو منتفخة وواسعة
  • حول العينين أو الحول
  • أنف مثل منقار صغير
  • الفك العلوي غير مكتمل التكوين
  • شق الشفة والحنك (في بعض الحالات)
طفل يعاني من كروزون متلازمة يمكنك أيضًا تجربة اضطرابات بصرية بسبب تجاويف العين الضحلة ومشاكل في وظيفة الأسنان وفقدان السمع. كما ذكر أعلاه ، يمكن أن تختلف شدة علامات وأعراض متلازمة كروزون من شخص لآخر. ومع ذلك ، هناك شيء واحد يجب التأكيد عليه ، الطفل المعذب متلازمة كروزون عادة ما يكون لديهم مستوى طبيعي من الذكاء.

ما هو السبب الحقيقي متلازمة كروزون?

سبب متلازمة كروزون هو طفرة في جين يسمى FGFR2. الجين FGFR2 مسؤول عن تقديم التعليمات لصنع نوع من البروتين يسمى مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية 2. يقوم بروتين مستقبل عامل النمو 2 للأرومة الليفية بالعديد من الوظائف. تتضمن إحدى هذه الوظائف نقل الإشارات إلى الخلايا غير الناضجة لتصبح خلايا عظمية أثناء مرحلة نمو الجنين في الرحم. يعتقد الخبراء أن الطفرات أو التغييرات في جين FGFR2 تجعل بروتين FGFR2 مفرط النشاط في أداء وظيفته ، أي نقل الإشارات. يؤدي فرط نشاط البروتين هذا إلى اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان. تُورث متلازمة كروزون من خلال نمط وراثي وراثي سائد. هذا يعني أن نسخة واحدة معدلة من الجين قادرة على التسبب في هذا الاضطراب الوراثي النادر.

معالجة متلازمة كروزون

يركز علاج متلازمة كروزون على الأعراض المحددة التي تظهر عند المصابين. العلاج الرئيسي هو الجراحة - على الرغم من أنه لا يحتاج جميع الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون إلى الجراحة. تهدف جراحة متلازمة كروزون إلى ضمان وجود مساحة في تجويف الرأس حيث يمكن للدماغ أن ينمو. يتم إجراء الجراحة أيضًا لتقليل الضغط داخل الجمجمة (إن وجد) وتحسين بنية رأس الطفل. عادة ما يتطلب علاج الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون تعاون الأطباء من مختلف المتخصصين والخبرات ، بما في ذلك أطباء الأطفال وجراحي الأعصاب وجراحي التجميل وأخصائيي الأنف والأذن والحنجرة وعلماء الوراثة وأخصائيي السمع وأخصائيي العيون وأطباء الأسنان. بالإضافة إلى طلب العلاج الطبي ، ستكون هناك حاجة أيضًا إلى الاستشارة النفسية لعائلات الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون. [[مقالات لها صلة]]

ملاحظات من SehatQ

متلازمة كروزون هي عيب وراثي نادر يتميز بالاندماج المبكر لخيوط (مفاصل) عظام الجمجمة. قد يحتاج بعض الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة إلى جراحة تشمل مختلف المتخصصين. إذا كان لا يزال لديك أسئلة بخصوص متلازمة كروزون ، فيمكنك ذلك اسأل الطبيب في تطبيق صحة الأسرة SehatQ. يمكن الوصول إلى تطبيق SehatQ تحميل في Appstore و Playstore لتوفير معلومات صحية موثوقة.