في عام 2017 ، وُلد طفل يدعى آدم فابومي مصابًا بالتثلث الصبغي 13 ، وهو اضطراب وراثي يحدث منذ أن كان الطفل في الرحم. انتشر كفاح والدي آدم في السعي وراء صحة أطفالهم على وسائل التواصل الاجتماعي. لسوء الحظ ، عاد هذا الطفل اللطيف بعد سبعة أشهر إلى الله تعالى. ربما قبل ظهور حالة آدم فابومي ، لم تسمع أبدًا عن التثلث الصبغي 13. ما هو بالضبط التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو؟ ولماذا هذا المرض خطير جدا؟
ما هو التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو؟
متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13 هو مرض وراثي ناتج عن خلل في الكروموسوم 13. في هذه الحالة ، يكون لدى الطفل 3 نسخ من الكروموسوم 13 في كل خلية أو كل خلية في جسمه. بينما عادة ، هناك نسختان فقط من الكروموسومات تأتي من الأب والأم. معظم حالات التثلث الصبغي 13 ليست وراثية. هذه طفرة جينية غير طبيعية عشوائية تحدث أثناء تكوين البويضات والحيوانات المنوية في الوالدين. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤدي الأخطاء في انقسام الخلية أيضًا إلى عدد غير طبيعي من الكروموسومات. التثلث الصبغي 13 هو حالة نادرة تحدث فقط في 1 من كل 16000 مولود جديد. يمكن أن يسبب هذا المرض مشاكل صحية مختلفة عند الأطفال ، وخاصة مشاكل القلب والدماغ. يموت العديد من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 في غضون الأيام أو الأسابيع القليلة الأولى من العمر بسبب مشاكل طبية مختلفة يمكن أن تهدد حياتهم. في الواقع ، يعيش حوالي 5-10٪ فقط من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 حتى السنة الأولى من العمر.
علامات وأعراض التثلث الصبغي 13
عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 من إعاقة ذهنية شديدة ومشكلات جسدية في أجزاء مختلفة من الجسم. تعتمد الأعراض التي تظهر بشكل عام على عدد خلايا الجسم التي تحتوي على الكروموسوم 13 الإضافي. الأعراض التي يمكن أن تحدث عند الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 ، وهي:
- انخفاض الوزن عند الولادة ، ولكن يمكن أن يكون طبيعيًا أيضًا
- مشاكل في بنية الدماغ يمكن أن تؤثر على نمو الوجه
- خياشيم متخلفة
- صعوبة التنفس
- اضطرابات السمع
- ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم)
- التهاب رئوي
- الاضطرابات العصبية
- انتزاع
- النمو البطيء
- صعوبة في هضم الطعام.
- عيوب القلب الخلقية
- تشوهات في الدماغ أو النخاع الشوكي
- العيون صغيرة جدًا وقريبة من بعضها البعض
- أصابع اليدين أو القدمين أكبر
- الأيدي المشدودة
- فتق
- هارليب
- الحنك المشقوق
- ضعف العضلات.
تجعل التشوهات العصبية وأمراض القلب الحادة لدى الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 من الصعب البقاء على قيد الحياة. في الواقع ، يموت 95٪ من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 قبل الولادة. ومع ذلك ، هناك أيضًا أطفال يمكنهم البقاء على قيد الحياة لسنوات لأن الكروموسوم 13 الإضافي غير موجود في جميع خلايا الجسم وهو موجود فقط في بعض الخلايا. على الرغم من أن التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو هو اضطراب وراثي عشوائي ، إذا كان عمرك أكثر من 35 عامًا عندما تكونين حاملاً ، فيجب أن تكوني حذرة. لأن الأمهات أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 13 إذا كان عمرهن أكبر من 35 عامًا أثناء الحمل.
كيف يتم تشخيص وعلاج التثلث الصبغي 13؟
قد تشعرين بالقلق والخوف إذا كان الطفل في رحمك مصابًا بالتثلث الصبغي 13 ، ولا يُعرف ذلك حتى يولد في العالم. ومع ذلك ، فأنت بحاجة إلى معرفة أنه يمكن اكتشاف التثلث الصبغي 13 أثناء الحمل. قد يجد الطبيب علامات جسدية للتثلث الصبغي 13 في طفلك منذ إجراء فحص الحمل الروتيني عن طريق الموجات فوق الصوتية أو اختبارات الحمل مثل فحص الحمض النووي المستند إلى الخلايا (NIPT). بالإضافة إلى ذلك ، للتأكد حقًا من إصابة الطفل بالتثلث الصبغي 13 ، سيوصي الطبيب أيضًا بإجراء مزيد من الفحوصات من خلال اختبار بزل السلى (اختبار السائل الأمنيوسي) أو
أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS). إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالتثلث الصبغي 13 ، سيقدم الطبيب بالتأكيد خيارات للعناية المركزة. يتم ذلك كمحاولة لإطالة عمر الطفل. بينما لا يوجد علاج للتثلث الصبغي 13 ، يركز العلاج على المشكلات الصحية المختلفة التي قد يعاني منها طفلك نتيجة للتثلث الصبغي 13. وقد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتصحيح عيوب القلب أو الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق. قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى العلاج الطبيعي أو علاج النطق لمساعدة الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 13. عند إجراء العلاج ، سينظر الطبيب في أي إجراء يعتمد على فرص بقاء الطفل على قيد الحياة. حتى الآن لا توجد طريقة مؤكدة لمنع إصابة الأطفال بالتثلث الصبغي 13. ومع ذلك ، فإن الحمل في عمر أقل من 35 عامًا يمكن أن يقلل من المخاطر. بالإضافة إلى ذلك ، فإن فحوصات الحمل المنتظمة ضرورية للغاية للكشف عن هذه المشكلة في أقرب وقت ممكن.
