الصحة

تم اكتشاف مرض CIPA عندما لا يشعر الأطفال بالألم

مرض CIPA هو اختصار لـ الحساسية الخلقية للألم المصحوب بالتعرقوهو مرض نادر لا يشعر فيه المريض بالألم. بالإضافة إلى الألم ، فإن الذين يعانون من CIPA لديهم أيضًا إحساس ضئيل أو معدوم لدرجة الحرارة ولا يتعرقون على الإطلاق. مرض CIPA هو أيضا مرض وراثي حسيأو مرض وراثي. تظهر أعراض الشخص الذي يعاني من CIPA بشكل عام عند الولادة أو في سن الرضاعة. غالبًا ما يؤدي عدم القدرة على الشعور بالألم ودرجة الحرارة إلى تعرض المريض لإصابات متكررة.

أعراض CIPA

يهاجم مرض CIPA الخلايا العصبية التي تتحكم في الإحساس ووظائف الجسم في البقاء على قيد الحياة. تشمل بعض أعراض مرض CIPA ما يلي:

1. لا ألم

معظم الأشخاص المصابين بـ CIPA ليس لديهم القدرة على الشعور بالألم. بالنظر إلى أنه يمكن اكتشاف هذا المرض منذ الطفولة ، فقد لا يبكون أو حتى يدركوا عندما يكون لديهم إصابة. سيشعر الآباء أن الأطفال الذين يعانون من CIPA يميلون إلى الصمت ولا يتفاعلون عند حدوث إصابة أو إصابة. والأخطر من ذلك ، أن الأطفال الذين يعانون من مرض CIPA يمكن أن يتعرضوا لإصابات متكررة لأنهم لا يتجنبون الأنشطة التي تسبب إصابات. حتى عند تعرضهم للإصابة ، لا يكون لدى الأطفال ردود أفعال لحماية جروحهم ، لذا فهم عرضة للعدوى.

2. عدم التعرق (عدم التعرق)

عندما يتعرق الشخص ، فهذه آلية تساعد على تبريد الجسم عندما يكون الجو حارًا بشكل مفرط أثناء الحمى أو ممارسة الرياضة. لا يستطيع الأطفال والبالغون المصابون بمرض CIPA التعرق أو التعرق قليلاً. ونتيجة لذلك ، يمكن أن يصابوا بارتفاع في درجة الحرارة عند المرض لأنه لا توجد حماية لتبريد الجسم بشكل طبيعي.

3. ارتفاع درجة الحرارة

تحدث معظم حالات وفاة مرضى CIPA بسبب ارتفاع درجة الحرارة ، والتي لا تزال مرتبطة بعدم قدرتهم على التعرق. نتيجة لذلك ، يمكن أن يحدث ارتفاع في الحرارة أو أن تكون درجة حرارة الجسم مرتفعة للغاية مما قد يؤدي إلى الوفاة. بالنظر إلى ندرة وخطر مرض CIPA ، يُلاحظ أن عددًا قليلاً فقط من المصابين يمكنهم البقاء على قيد الحياة حتى سن 25 عامًا. بصرف النظر عن القضية ارتفاع درجة الحرارة يمكن لمرضى CIPA أيضًا أن يؤذوا أنفسهم عن غير قصد مثل عض لسانهم أو قطع أجزاء من الجسم دون الشعور بألم بسيط. الشعور بالألم مهم جدًا لبقاء الإنسان على قيد الحياة تمامًا مثل المشي أو التنفس. من خلال الألم ، يمتلك الجسم آلية للاستجابة لما يحدث داخل وخارج الجسم. [[مقالات لها صلة]]

أسباب CIPA

عندما يخضع الشخص لتشخيص مرض CIPA ، فإن الاختبار الجيني ضروري. يمكن إجراء هذا الاختبار قبل الولادة أو عندما يكون الطفل أو شخصًا بالغًا. عندما تكون هناك حالة غير طبيعية تشير إلى حدوث طفرة جينية لمرض CIPA ، فإنها تسمى جين NTRK1 وتقع على الكروموسوم 1. نظرًا لأن هذا الجين في حالة غير طبيعية ، لا يمكن أن تتطور الأعصاب الحسية بشكل صحيح. وبالتالي ، لا يمكن للأعصاب أن تعمل بشكل صحيح لتشعر بالألم والحرارة ولإفراز العرق. يجب أن ينجب الأشخاص الذين يعانون من مرض CIPA من كلا الوالدين. إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل جين مرض CIPA ، فمن الممكن أن يكون الطفل فقط الناقل ولا تعاني من المرض.

هل يوجد علاج لمرض CIPA؟

حتى الآن لا يوجد علاج يمكنه التغلب على مرض CIPA أو استبدال الإحساس بالألم ووظيفة العرق في جسم المريض. لهذا السبب ، يجب على الآباء الذين لديهم أطفال مصابين بمرض CIPA الانتباه عن كثب لأنشطة الأطفال الذين لا يزالون لديهم فضول كبير بشأن الأشياء الجديدة. إنهم لا يفهمون احتمال حدوث إصابات جسدية ، لذا فإن الأشخاص من حولهم هم من يجب أن يراقبوا عن كثب. [[مقال ذو صلة]] كمرض نادر ، هناك مجتمع أو مجموعة الدعم الذين يمكنهم توفير مساحة لمشاركة ودعم بعضهم البعض. من هذا النوع من المجموعات ، يمكن لآباء الأطفال المصابين بمرض CIPA أو الأشخاص المصابين بالمرض مشاركة النصائح لجعل الحياة أسهل. بالإضافة إلى ذلك ، عندما يتم تشخيص شخص ما بـ CIPA ، يمكن أخذ ذلك في الاعتبار عند التخطيط لإنجاب الأطفال.