الترقق هو مرض نادر يتميز بتغيرات في لون الجلد من المزرق إلى الأسود. ليس فقط الجلد ، يمكن أن تحدث هذه الحالة أيضًا في طبقة الجلد العميقة (الغشاء المخاطي). حتى الآن ، لا يوجد علاج محدد لهذا المرض ، المعروف أيضًا باسم alkaptonuria. تهدف معظم العلاجات إلى تخفيف الأعراض.
تعرف على التزامن
يعتبر كل من التبول والبول الكابتوني من الأمراض النادرة. تحدث هذه الحالة عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من الإنزيمات
ديوكسجيناز متجانس أو HGD. في الواقع ، يعمل هذا الإنزيم على تكسير مادة سامة تسمى حمض الهوموجنتيسيك. وبالتالي ، فإن حمض الهوموجنتيسيك سيتراكم في الجسم. هذا ما يسبب تكوّن الصباغ أو تغير اللون. من الناحية الفنية ، يصف ochronosis الصباغ الداكن الذي يتراكم في النسيج الضام. بينما يشير مصطلح مرض البيلة الكابتونية إلى تغير اللون في أجزاء أكثر من الجسم ، بدءًا من الغضروف إلى لون البول. [[مقالات لها صلة]]
أسباب التزامن
بعض الأشياء التي تجعل الشخص يعاني من الترنح هي:
- استهلاك العقاقير مثل كيناكرين و كينين
- تراكم الفينولات (الأحماض الكربوكسيلية) لعلاج تقرحات القدم
- استعمال مواد هيدروكينون كثير جدا
بينما في حالة alkaptonuria ، يحدث هذا بسبب الوراثة الوراثية من كلا الوالدين. مرض نادر ، تحدث الحالة 1 من كل 250.000-1.000.000 شخص في جميع أنحاء العالم ، وفقًا لسجلات المعاهد الوطنية للصحة. ومع ذلك ، هناك سجل كبير في سلوفاكيا. هناك ، معدل الإصابة بالكابتونوريا (AKU) هو 1 من كل 19000 شخص. على وجه الدقة ، في Kysuce التي تقع في شمال غرب سلوفاكيا.
أعراض التزامن
لا يعاني معظم المرضى من أي أعراض عندما يكونون صغارًا حتى سن البلوغ المبكر. فقط في سن الأربعين ، ظهرت أعراض المرض بشكل أكثر وضوحًا. واحدة من أقدم ما ظهر هو سماكة غضروف الأذن ، وبالتحديد في الأذن
بينا أو تقع في الأبعد. ليس هذا فقط ، فجلد الأذن الخارجية أسود مزرق أيضًا. بشكل عام ، يصاحب هذه الأعراض أيضًا شمع الأذن الأحمر البني أو الأسود. تدريجيًا ، من الأعراض الأخرى التي يمكن أن تظهر أيضًا ألم المفاصل. في الواقع ، يمكن أن يحدث
التهاب المفاصل هو مرض مفصلي يتميز بتضخم وتورم العظام. بمزيد من التفصيل ، فإن أعراض التبول و alkaptonuria هي:
- آلام المفاصل في العظام والمفاصل في أسفل الظهر والركبتين والخصر والكتفين
- يصبح الغضروف هشًا ويتكسر بسهولة
- تصبغ بياض العين (الصلبة) إلى اللون البني أو الرمادي
- تغيرات في لون الجلد ، خاصة في المناطق التي غالبًا ما تتعرض لأشعة الشمس وتحتوي على غدد عرقية (الخدين والجبهة والإبط والأعضاء التناسلية)
- يبدأ العرق في ترك البقع على الملابس
- تكوين حصوات الكلى
- الأظافر تتحول إلى اللون البني
في حالات نادرة ، من الممكن أيضًا أن يكون بول الطفل الذي استقر في الحفاض لعدة ساعات أسودًا. والأخطر من ذلك هو أن بيلة الكابتون يمكن أن تسبب مشاكل في القلب بسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك مما يؤدي إلى تصلب صمامات القلب. هذا يزيد من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم.
علاج الترقق
لا يوجد علاج محدد لأي من البيلة الكابتونية أو التبول. يهدف هذا النوع من العلاج بشكل عام إلى تخفيف الأعراض أو تقليلها. هناك العديد من العلاجات التي تم تجربتها ولكن لم تثبت فعاليتها. في الواقع ، من الممكن أن تكون خطيرًا على المدى الطويل. على سبيل المثال ، هناك طريقة علاج عن طريق تناول 1 جرام من فيتامين سي كل يوم. الهدف هو منع تحويل HGA إلى رواسب صبغية في النسيج الضام. ومع ذلك ، فإن استهلاك فيتامين سي على المدى الطويل يمكن أن يسبب حصوات الكلى. في الواقع ، تعتبر هذه الطريقة بشكل عام غير فعالة في علاج التزامن. لهذا السبب ، تركز معظم العلاجات بشكل أكبر على منع وعلاج المضاعفات التي قد تحدث ، مثل:
- التهاب المفاصل
- مرض قلبي
- حصى الكلى
من هناك ، قد يصف طبيبك الأدوية المضادة للالتهابات لآلام المفاصل. يمكن أيضًا إجراء العلاج الطبيعي والمهني للحفاظ على قوة العضلات والمفاصل. هناك أيضًا علاج على شكل جراحة لاستبدال صمام القلب الذي لم يعد يعمل. قد يتطلب مرض الكلى المزمن أو حصوات الكلى أيضًا علاجًا جراحيًا. [[مقالات لها صلة]]
ملاحظات من SehatQ
بشكل عام ، متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من الترقق طبيعي تمامًا. ومع ذلك ، ما زلت بحاجة إلى تذكر مخاطر المضاعفات المعرضة لحدوثها. تتمثل إحدى طرق منع حدوث المضاعفات في مراجعة طبيبك بانتظام. عادةً ما تكون أجزاء الجسم التي تحظى باهتمام خاص هي أسفل الظهر (أسفل الظهر) والصدر (القلب) والتصوير المقطعي المحوسب. لمزيد من المناقشة حول أعراض التغيرات في صبغة الجلد بسبب الترقق ،
اسأل الطبيب مباشرة في تطبيق صحة الأسرة SehatQ. التنزيل الآن من
متجر التطبيقات وجوجل بلاي.
