هل سمعت عن متلازمة إدوارد؟ على غرار متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13) ، ترتبط متلازمة إدوارد أيضًا بعدد غير طبيعي من الكروموسومات. ومع ذلك ، على عكس متلازمة باتو ، التي تؤثر على الكروموسوم 13 ، في متلازمة إدوارد ، يتأثر الكروموسوم 18 ، لذلك يطلق عليه التثلث الصبغي 18.
ما هي متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18؟
تثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدوارد مرض وراثي ناتج عن خلل في الكروموسوم 18. في هذه الحالة ، يكون لدى الطفل 3 نسخ من الكروموسوم 18 في كل خلية أو كل خلية من جسده. في حين أن هناك نسختين فقط من الكروموسومات تأتي من الأم والأب. ومع ذلك ، في بعض الأحيان تحتوي بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب على عدد خاطئ من الكروموسومات. عندما تتحد البويضة والحيوانات المنوية ، يمكن أن ينتقل اللوم إلى الطفل. يمكن أن يحدث التثلث الصبغي 18 في حوالي 1 من كل 5000 ولادة حية. هناك ثلاثة أنواع من متلازمة إدوارد وهي:
في هذه السلالة ، توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في كل خلية في جسم الطفل. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من التثلث الصبغي 18.
في هذه السلالة ، توجد النسخة الإضافية من الكروموسوم 18 في عدد قليل من الخلايا في جسم الطفل. الجزء الإضافي متصل بكروموسوم آخر في البويضة أو الحيوانات المنوية. هذا النوع من التثلث الصبغي نادر جدًا.
في هذه السلالة ، توجد النسخة الإضافية من الكروموسوم 18 في عدد قليل من الخلايا في جسم الطفل. كما هو الحال مع التثلث الصبغي الجزئي 18 ، فإن التثلث الصبغي الفسيفسائي 18 نادر أيضًا. يمكن أن تسبب متلازمة إدوارد تأخيرات في النمو وتشوهات خلقية والعديد من المشكلات الطبية التي تهدد الحياة. لذلك ، يعاني الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 أيضًا بشكل عام من الموت قبل الولادة (في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل) أو في الشهر الأول من الولادة. وفي الوقت نفسه ، يمكن أن يمر 5-10٪ من الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة في السنة الأولى.
أعراض متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18
غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد صغارًا وضعفاء. بالإضافة إلى ذلك ، تتميز هذه الحالة أيضًا بالعديد من المشكلات الصحية الخطيرة والإعاقات الجسدية ، مثل:
- الحنك المشقوق
- تشبث الأيدي بأصابع متداخلة ويصعب فردها
- عيوب في الرئتين والكلى والأمعاء
- أرجل منحنية وأقدام مستديرة
- عيوب القلب ، وهي تكون ثقوب بين الحجرات العلوية والسفلية للقلب
- الأذن السفلية
- عيوب الأنبوب العصبي
- العيون والفم والأنف مفتوحة قليلاً فقط
- تأخر شديد في النمو بسبب مشاكل الأكل
- مشاكل في العين والسمع
- تشوه الصدر
- النمو البطيء
- رأس وفك صغيران مع بروز مؤخرة الرأس
- صرخة ضعيفة
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد أيضًا من نوبات في السنة الأولى من العمر ، والجنف (العمود الفقري المنحني) ، ويكونون عرضة للعدوى أو العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى الوفاة. بالطبع سيكون من المقلق للغاية رؤية حالة هذا الطفل الذي يعاني من التثلث الصبغي 18. [[مقالات لها صلة]]
كيف يتم تشخيص متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18؟
قد تشعرين بالقلق والخوف إذا كان الطفل الذي تحملينه مصابًا بمتلازمة إدوارد ولا يعرف حتى يولد في العالم. ومع ذلك ، يمكن في الواقع اكتشاف تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل. سيقوم الطبيب بفحص التشوهات الصبغية المحتملة عن طريق إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية ، ولكن هذه الطريقة أقل دقة في تشخيص الحالة. الطريقة الأخرى الأكثر دقة التي سيفعلها الطبيب هي أخذ عينة من السائل الأمنيوسي (بزل السلى) أو المشيمة (بزل السلى).
أخذ عينات من خلايا المشيمة ) لتحليل الكروموسومات. بالإضافة إلى ذلك ، يتم فحص التثلث الصبغي 18 أيضًا من خلال فحص الثلث الأول (FTS) أو اختبار NIPT. فحوصات الحمل المنتظمة ضرورية لاكتشاف المشاكل في الرحم في أقرب وقت ممكن. علاوة على ذلك ، عند ولادة الطفل ، يقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي من خلال مراقبة وجه الطفل وأطرافه. لأن لها خصائص خاصة ، يمكن للطبيب تشخيصها. لتأكيد التشخيص ، يتم اختبار عينة الدم للتأكد من حالة التثلث الصبغي 18. حتى هذا الاختبار يمكن أن يساعد أيضًا في تحديد مدى احتمالية إنجاب الأم لطفل مصاب بمتلازمة إدوارد في حملها التالي. بعد تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة إدوارد ، سيوفر الطبيب خيارات للعناية المركزة في محاولة لإطالة عمر الطفل. في مثل هذه الظروف ، يجب عليك أنت وشريكك بالطبع تقوية بعضكما البعض.
