الصحة

4 أمراض للاضطرابات الوظيفية الصبغية تحتاج إلى معرفتها

تلعب الكروموسومات دورًا مهمًا جدًا في جسم الإنسان ، بدءًا من تحديد الجنس ولون الشعر وفصيلة الدم. لسوء الحظ ، يمكن أن تتعطل وظيفة هذه الكروموسومات ، مما يتسبب في إصابة المرضى باضطرابات جسدية وعقلية. الكروموسومات هي هياكل في جسم الإنسان تحتوي على الحمض النووي ، بينما يحتوي الحمض النووي على جينات تسمح لجسمك بالعمل والتطور بشكل طبيعي. يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات أو ما مجموعه 46 قطعة ، نصفها مأخوذ من الأب والنصف الآخر من الأم. هناك نوعان من الكروموسومات ، وهما كروموسومات الجنس وكروموسومات جسمية. تتكون الكروموسومات الجنسية من زوج واحد من الكروموسومات X و Y وهي مسؤولة عن تحديد جنسك (لدى النساء كروموسومات XX ، والرجال لديهم XY) ، في حين أن الأزواج الـ 22 الأخرى من الكروموسومات (الأزواج 1-22) تسمى الكروموسومات الجسدية التي تحمل الخاص بك. المعلومات الجينية.

عندما تكون وظيفة الكروموسومات غير طبيعية

يمكن أن تحدث تشوهات الكروموسومات في أي شخص وتؤثر على أي نوع من الكروموسومات ، بما في ذلك الكروموسومات الجنسية. هناك العديد من أشكال تشوهات وظائف الكروموسومات ، لكن الخبراء يصنفونها إلى جزأين رئيسيين ، وهما التشوهات في عدد الكروموسومات والتشوهات في التركيب الكروموسومي.
  • شذوذ في الكمية

يحدث هذا الشذوذ في وظيفة الكروموسومات عندما يكون لدى الشخص صبغيات أقل أو أكثر من 23 زوجًا (46). الحالات التي تحدث عادةً هي زيادة في كروموسوم واحد (تثلث الصبغي) ، أو زيادة في اثنين من الكروموسومات (تيتراسومي) أو نقص في كروموسوم واحد (صبغي أحادي). يمكن أن يحدث التثلث الصبغي في أي جزء من 23 زوجًا من الكروموسومات ، ولكن تحدث معظم الحالات في التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) والتثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18. النساء الحوامل في سن متقدمة معرضات لخطر تشوهات الكروموسومات بسبب هذا العدد اضطراب.
  • تشوهات هيكلية

يحدث هذا الشذوذ في وظيفة الكروموسومات عندما يعاني جزء من الكروموسوم من بعض التشوهات. في بعض الأحيان ، يتم إقران الكروموسوم مع كروموسوم آخر غير صحيح (إزفاء) ، وأحيانًا يكون جزء معين من الكروموسوم مفقودًا أو يكرر نفسه. يمكن أن تؤدي التشوهات الهيكلية في هذه الكروموسومات إلى موت الجنين أو الجنين قبل ولادته. في حالات أخرى ، لا يتسبب هذا الاضطراب في حدوث إجهاض ، ولكنه يسبب مشاكل للطفل ، مثل الإعاقة الذهنية وقصر القامة والنوبات المتكررة وأمراض القلب والشفة الأرنبية. سبب هذا الشذوذ الكروموسومي غير معروف على وجه اليقين ، ولكنه يحدث عادة عندما تنقسم الخلية إلى قسمين. ليس من النادر أن يحدث هذا الاضطراب عندما تتطور خلايا البويضة والحيوانات المنوية إلى جنين ، أو حتى تبدأ بعد وقت قصير من الجماع. لتحديد وجود أو عدم وجود شذوذ الكروموسومات ، يمكنك الخضوع لاختبار تحليل الكروموسومات أو التنميط النووي. وفي الوقت نفسه ، يمكن التعرف على التشوهات الصبغية الطفيفة من خلال اختبار جيني خاص قادر على اكتشاف وجود أو عدم وجود أجزاء مفقودة في بنية الكروموسومات. [[مقالات لها صلة]]

في لمحة ، تعرف على مرض اضطرابات وظائف الكروموسومات

تشوهات وظائف الكروموسومات هي أكبر سبب للجنين الذين يولدون بعيوب خلقية. فيما يلي بعض الأمراض التي تحدث عند وجود خلل في وظيفة كروموسومات الطفل:
  • تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون): يعاني الطفل من إعاقات ذهنية ، وبطء النمو ، ومشاكل في القلب ، وتشوهات هيكلية في الوجه ، مثل تقاطع العينين وخطوط الوجه المسطحة. لا يزال بإمكان الأطفال الجلوس والمشي والتحدث ، لكن تطورهم نحو تلك المرحلة يكون بطيئًا جدًا مقارنة بالأطفال العاديين بشكل عام.

  • تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد): يولد هذا الطفل عادة بوزن خفيف وبكاء ضعيف وصوت متلعثم. يمكن أن تؤثر العديد من المشاكل الصحية على الأطفال الذين يعانون من تشوهات في وظائف الكروموسومات ، على سبيل المثال النوبات المتكررة في السنة الأولى من العمر ، وأمراض القلب الخلقية ، مما يجعلهم عرضة للإصابة بحيث يصعب التنبؤ بمتوسط ​​العمر المتوقع للتثلث الصبغي 18 طفلًا.

  • تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو): يولد هؤلاء الأطفال برأس صغير وجبهة مسطحة لأن جزء دماغهم عادة ما يعاني من مشاكل مثل عدم الانقسام إلى قسمين. يتميز الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 أيضًا بعدد الأصابع التي تعد أكثر من الأطفال الطبيعيين (كثرة الأصابع).

  • متلازمة تيرنر (45 كروموسومًا فقط مع الكروموسوم الجنسي XO): تحدث فقط عند الفتيات الصغيرات وتتميز بعقم الرحم وتشوهات العظام وكبر الصدر والحلمتين العريضتين.
يمكن أن تكون الشذوذات الصبغية موروثة من الوالدين ، ويمكن أن تحدث أيضًا في بعض الأفراد. وبالتالي. عندما يُشار إلى إصابة الطفل بهذا الاضطراب ، يُنصح الآباء أيضًا بالخضوع له تحري نفس الكروموسوم.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found