الهيموفيليا هو اضطراب نزفي ناتج عن طفرات في جينات الثامن أو التاسع أو الحادي عشر. تسبب الطفرة نقصًا في عوامل تخثر الدم التي تعمل جنبًا إلى جنب مع الصفائح الدموية لوقف النزيف. تتسبب هذه الحالة في إصابة المرضى باضطرابات تخثر الدم ويمكن أن يتعرضوا لنزيف يستمر لفترة طويلة ، حتى إلى درجة عدم السيطرة عليه. العوامل الوراثية هي أحد الأسباب الأكثر شيوعًا للهيموفيليا لأن المرض مرتبط باضطرابات وراثية.
أسباب الهيموفيليا
ما يقرب من 70 في المائة من حالات الهيموفيليا سببها الوراثة. وفي الوقت نفسه ، فإن 30 في المائة من الأسباب الأخرى للهيموفيليا ناتجة عن أشياء أخرى أو طفرات جينية عشوائية ، حيث لا يكون الأب أو الأم مصابًا بالهيموفيليا. الهيموفيليا ، وخاصة الهيموفيليا A و B ، أكثر شيوعًا عند الرجال أكثر من النساء. الهيموفيليا A هو النوع الأكثر شيوعًا ويمكن أن يحدث في 1 من 4000 إلى 5000 ولد حديث الولادة. بينما تحدث الهيموفيليا B في 1 من كل 20000 ولد حديث الولادة. لا تسبب الطفرات الجينية عند النساء دائمًا مرض الهيموفيليا لأن الكروموسوم X التالف يمكن استبداله بصبغي X صحي آخر. ومع ذلك ، فإن النساء المصابات بعيوب في الكروموسوم X يمكن أن يحملن مرض الهيموفيليا
(الناقل). يمكن أن تحدث الهيموفيليا عندما يكون لدى المرأة جين معيب في أحد كروموسومات X ويصبح كروموسوم X الآخر غير نشط. تُعرف هذه الحالة باسم خمول الكروموسوم X أو Lyonization. في الرجال الذين لديهم كروموسوم XY ، إذا كانت الطفرة المسببة للمرض موجودة في الكروموسوم X ، فإن الرجل المصاب بهذه الطفرة الكروموسوم سوف يصاب بالهيموفيليا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث الهيموفيليا أيضًا بسبب الطفرات الطبيعية أو الطفرات التلقائية ، أي عندما تنتقل الطفرات الجينية في الجينات من الآباء إلى الأطفال.
أنواع الهيموفيليا
تنقسم الهيموفيليا إلى الهيموفيليا أ ، الهيموفيليا ب ، الهيموفيليا ج ، الهيموفيليا المكتسبة. فيما يلي شرح لهذه الأنواع من الهيموفيليا.
1. الهيموفيليا أ
تعرف الهيموفيليا A بالهيموفيليا الكلاسيكية وهي النوع الأكثر شيوعًا من الهيموفيليا الموروثة من جيل إلى جيل. سبب الهيموفيليا A هو خلل في العامل الثامن.
2. الهيموفيليا ب
الهيموفيليا B موروثة أيضًا ، ولكنها نادرة جدًا. يعود سبب الهيموفيليا B إلى خلل في العامل IX.
3. الهيموفيليا ج
يحدث الهيموفيليا C بسبب نقص عوامل تخثر الدم بسبب الطفرات في العامل الحادي عشر. يحدث الهيموفيليا عندما يعاني كلا الوالدين (الأب والأم) من اضطراب وراثي. يمكن أن يصيب الهيموفيليا سي الرجال أو النساء.
أعراض الهيموفيليا
عندما يصاب الشخص بالهيموفيليا ، سيظهر عليه الأعراض التالية:
- نزيف في المفصل يسبب تورم أو ألم أو توتر. المناطق الأكثر إصابة هي الركبتين والمرفقين والكاحلين.
- نزيف في الجلد (كدمات) والعضلات والأنسجة الرخوة التي تسبب تجمع الدم في تلك المنطقة من الجسم (ورم دموي).
- نزيف في الفم واللثة. غالبًا ما يكون من الصعب إيقاف النزيف بعد قلع الأسنان.
- يحدث النزيف بعد الختان.
- يحدث النزيف بعد الحقن أو التطعيم.
- نزيف في رأس الطفل بعد ولادة صعبة.
- وجود دم في البول أو البراز.
- نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه.
مضاعفات الهيموفيليا
الهيموفيليا معرضة أيضًا للمضاعفات ، خاصةً إذا لم يتم علاجها ومعالجتها بشكل صحيح على المدى الطويل. أنواع المضاعفات التي يمكن أن تحدث بسبب الهيموفيليا هي:
- نزيف في العضلة يسبب التورم. يمكن أن يضغط التورم على الأعصاب مسبباً الألم أو التنميل (التنميل).
- يمكن أن يحدث تلف المفصل أيضًا إذا لم يتم علاج النزيف الداخلي الذي يضغط على المفصل على الفور. هذا يمكن أن يؤدي إلى التهاب المفاصل أو تدميرها.
- هناك رد فعل عكسي لعلاج عوامل تخثر الدم. يمتلك بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا جهازًا مناعيًا يتفاعل بشكل سلبي مع عوامل التخثر المستخدمة في علاج النزيف. عندما يحدث هذا ، يطور الجهاز المناعي بروتينات تعرف باسم مثبطات لتعطيل عوامل تخثر الدم. هذا يقلل من فعالية العلاج.
[[مقالات لها صلة]]
علاج الهيموفيليا
العلاج الرئيسي للهيموفيليا هو توفير العلاج البديل ، أي إعطاء مركزات عامل التخثر الثامن أو التاسع بالتسريب. سيساعد التركيز على تعويض عوامل التخثر المفقودة أو المنخفضة. الأنواع الأخرى من علاج الهيموفيليا هي:
1. ديزموبريسين (DDAVP)
ديزموبريسين هو هرمون اصطناعي يستخدم لعلاج الهيموفيليا الخفيف أ. ومع ذلك ، لا يمكن استخدام هذه الطريقة لعلاج الهيموفيليا ب والهيموفيليا أ.
2. الأدوية المضادة للفيبرين
يمكن استخدام الأدوية المضادة للفيبرين مع العلاج البديل. عادة ما تكون هذه الأدوية عبارة عن حبوب ويمكن أن تساعد في منع تجلط الدم من التكسر. في حالة حدوث مضاعفات ، يتم تعديل علاج الهيموفيليا وفقًا لموقع المضاعفات التي تحدث وحالتها. قد تكون هناك حاجة لاستخدام الستيرويدات أو مسكنات الألم أو العلاج الطبيعي لعلاج الالتهاب والتورم في المفاصل.
